LSM5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LSM5是U6 snRNP和mRNA降解复合体的核心组分，参与RNA代谢，其突变可能导致神经系统疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | LSM5 |
|---|---|
| 基因全名 | LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 7p14.3 |
| NCBI Gene ID | 23658 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23658 |
| Ensembl ID | ENSG00000106355 |
| UniProt ID | Q9Y4Y9 |
| OMIM ID | 607576 |
| HGNC ID | 17162 |
| 基因别名 | YER146W |
基因功能与研究简介
LSM5基因编码Sm样蛋白家族成员，是U6 snRNP和mRNA降解复合体的核心组分。该蛋白参与前体mRNA剪接、mRNA降解和RNA代谢调控。LSM5在多种组织中表达，其功能异常与神经发育疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致LSM5蛋白功能丧失或减弱，可能影响RNA代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：目前暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005681 spliceosomal complex |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006402 mRNA catabolic process |
| • GO:0030015 CCR4-NOT complex |
相关通路
• Spliceosome (hsa03040)
• RNA degradation (hsa03018)
蛋白质功能简介
LSM5蛋白属于Sm样蛋白家族，包含Sm motif，参与U6 snRNP组装和mRNA降解。该蛋白与LSM2、LSM3、LSM4、LSM6、LSM7、LSM8等形成复合体，在RNA代谢中发挥重要作用。
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