LSM7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LSM7是U6 snRNP和mRNA降解复合体的核心组分，参与RNA代谢，其突变与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LSM7 |
|---|---|
| 基因全名 | LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 19q13.41 |
| NCBI Gene ID | 51690 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51690 |
| Ensembl ID | ENSG00000130309 |
| UniProt ID | Q9UK45 |
| OMIM ID | 607562 |
| HGNC ID | 20455 |
| 基因别名 | YNL147W; LSM7; 2610035D09Rik; 2810433L08Rik |
基因功能与研究简介
LSM7基因编码Sm样蛋白家族成员，是U6 snRNP和mRNA降解复合体的核心组分。该蛋白参与pre-mRNA剪接、mRNA降解和RNA代谢调控。LSM7在多种组织中表达，其功能异常与神经系统疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 脊髓小脑性共济失调 | 潜在关联：LSM7突变可能影响RNA代谢，导致神经元功能障碍，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
| 肝细胞癌 | 潜在关联：LSM7在肝癌中表达上调，可能通过调控mRNA稳定性促进肿瘤进展。 | 研究证据有限 |
| 乳腺癌 | 潜在关联：LSM7表达异常与乳腺癌预后相关，但机制未明。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.214A>G (p.Thr72Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
| c.358C>T (p.Arg120Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白功能丧失，可能影响RNA代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398: mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0006402: mRNA catabolic process | • GO:0005634: nucleus |
| • GO:0005681: spliceosomal complex | • GO:0003723: RNA binding |
相关通路
• hsa03040: Spliceosome
• hsa03018: RNA degradation
蛋白质功能简介
LSM7蛋白是Sm样蛋白家族成员，包含Sm motif，参与U6 snRNP组装和mRNA降解。该蛋白与LSM2-8形成环状复合体，在RNA代谢中发挥关键作用。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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