LSR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LSR（Lipolysis Stimulated Lipoprotein Receptor）是脂蛋白受体家族成员，参与脂质代谢和细胞连接，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | LSR |
|---|---|
| 基因全名 | Lipolysis Stimulated Lipoprotein Receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.12 |
| NCBI Gene ID | 51599 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51599 |
| Ensembl ID | ENSG00000105699 |
| UniProt ID | Q86X29 |
| OMIM ID | 616064 |
| HGNC ID | 29572 |
| 基因别名 | LISCH7, ILDR3, LSR1 |
基因功能与研究简介
LSR基因编码脂解刺激脂蛋白受体，是一种单次跨膜蛋白，属于免疫球蛋白样结构域家族。该蛋白在肝脏、小肠和脂肪组织中高表达，参与脂蛋白的摄取和代谢，同时在细胞紧密连接中发挥结构作用。LSR通过其胞外结构域结合脂蛋白，介导脂质内吞，并参与细胞极性建立。研究表明，LSR在多种癌症中表达异常，可能影响肿瘤进展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | LSR表达下调与肝细胞癌的进展和不良预后相关，可能通过影响脂质代谢和细胞连接促进肿瘤侵袭。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | LSR在结直肠癌中表达上调，可能通过调节紧密连接影响肿瘤细胞迁移和侵袭。 | 潜在关联 |
| 肥胖和代谢综合征 | LSR参与脂质代谢，其变异可能影响脂质吸收和能量平衡，与肥胖风险相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| Caco-2 | 暂无可靠数据 | 结肠癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1045C>T (p.Arg349Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能引起功能丧失 |
| c.1573G>A (p.Val525Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，可能丧失脂蛋白结合或紧密连接功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 | • GO:0005886 |
| • GO:0005911 | • GO:0006629 |
| • GO:0016021 |
相关通路
• 脂质代谢通路 (Lipid metabolism)
• 紧密连接通路 (Tight junction)
蛋白质功能简介
LSR蛋白是一种I型跨膜蛋白，包含一个大的胞外结构域，具有免疫球蛋白样折叠，参与脂蛋白结合。胞内部分较短，可能参与信号转导。该蛋白在肝脏和小肠中高表达，介导脂质摄取，并在上皮细胞紧密连接中定位，维持细胞极性。LSR的异常表达与多种癌症相关，可能通过影响脂质代谢和细胞连接促进肿瘤进展。
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