LSS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
LSS基因编码羊毛固醇合酶，是胆固醇生物合成途径中的关键酶，其突变可导致先天性白内障等疾病。
基因信息卡
| 基因符号 | LSS |
|---|---|
| 基因全名 | Lanosterol Synthase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.3 |
| NCBI Gene ID | 4047 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4047 |
| Ensembl ID | ENSG00000160285 |
| UniProt ID | P48449 |
| OMIM ID | 600909 |
| HGNC ID | 6701 |
| 基因别名 | OSBP, OSC, OSCS, Lanosterol synthase |
基因功能与研究简介
LSS基因编码羊毛固醇合酶（lanosterol synthase），是胆固醇生物合成途径中的关键酶。该酶催化（S）-2,3-环氧角鲨烯环化为羊毛固醇，是胆固醇合成途径中的限速步骤之一。LSS基因突变可导致胆固醇合成障碍，进而引发多种疾病，如先天性白内障、发育异常等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性白内障 | LSS基因突变导致羊毛固醇合酶功能缺失，影响胆固醇合成，进而导致晶状体发育异常，形成白内障。 | 已明确致病 |
| 发育异常 | LSS基因突变可能影响胚胎发育过程中的胆固醇供应，导致多系统发育异常。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | LSS在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞增殖和代谢，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 晶状体 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1021C>T (p.Arg341Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1246G>A (p.Gly416Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1487A>G (p.Tyr496Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白折叠 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致羊毛固醇合酶活性降低或丧失，影响胆固醇合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003854 lanosterol synthase activity | • GO:0006695 cholesterol biosynthetic process |
| • GO:0005783 endoplasmic reticulum | • GO:0005829 cytosol |
相关通路
• Steroid biosynthesis (hsa00100)
• Metabolic pathways (hsa01100)
蛋白质功能简介
羊毛固醇合酶（Lanosterol synthase）是胆固醇生物合成途径中的关键酶，催化（S）-2,3-环氧角鲨烯环化为羊毛固醇。该酶定位于内质网，在肝脏、肾上腺等胆固醇合成活跃的组织中高表达。LSS基因突变可导致酶活性降低，影响胆固醇合成，进而引发先天性白内障等疾病。
联系电话