LYRM4基因｜功能、疾病关联、突变与铁硫簇生物合成研究
LYRM4编码线粒体铁硫簇组装因子，对细胞呼吸和DNA修复至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | LYRM4 |
|---|---|
| 基因全名 | LYRM4 homolog (S. cerevisiae) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p25.3 |
| NCBI Gene ID | 57128 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57128 |
| Ensembl ID | ENSG00000112715 |
| UniProt ID | Q9HD34 |
| OMIM ID | 613120 |
| HGNC ID | 25145 |
| 基因别名 | C6orf41, LYRM4, MGC2652 |
基因功能与研究简介
LYRM4基因编码线粒体铁硫簇组装因子，是线粒体铁硫簇组装复合物的关键组分。该蛋白参与铁硫簇的生物合成，对线粒体呼吸链复合物、DNA修复酶等含铁硫蛋白的成熟至关重要。LYRM4功能异常可能导致线粒体功能障碍，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合物I缺乏症 | LYRM4突变导致铁硫簇组装缺陷，影响呼吸链复合物I的活性，引起线粒体功能障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 脑肌病 | LYRM4突变与脑肌病相关，表现为肌无力、发育迟缓等。 | ClinVar |
| 癌症 | LYRM4表达异常可能影响铁硫簇依赖性酶的活性，与肿瘤发生相关，但证据尚不充分。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致LYRM4蛋白功能丧失或降低，影响铁硫簇组装，引起线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 (iron ion binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0016226 (iron-sulfur cluster assembly) | • GO:0030093 (mitochondrial iron-sulfur cluster assembly) |
相关通路
• Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis (Reactome: R-HSA-1362409)
• Iron-sulfur cluster assembly (KEGG: hsa04122)
蛋白质功能简介
LYRM4蛋白是线粒体铁硫簇组装因子，属于LYR家族。它作为支架蛋白，参与铁硫簇的组装和转移，对含铁硫蛋白的成熟至关重要。该蛋白定位于线粒体基质，与多个蛋白相互作用，包括ISCA1、ISCA2等。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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