M1AP基因｜基因功能、疾病关联、突变与生殖研究
M1AP是减数分裂和精子发生过程中的关键基因，其突变与男性不育和少弱精子症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | M1AP |
|---|---|
| 基因全名 | M1AP, meiotic double-stranded break formation associated protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p13.1 |
| NCBI Gene ID | 116987 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116987 |
| Ensembl ID | ENSG00000163069 |
| UniProt ID | Q5JX69 |
| OMIM ID | 611207 |
| HGNC ID | 24950 |
| 基因别名 | M1AP, C2orf55, SPATA45 |
基因功能与研究简介
M1AP（meiotic double-stranded break formation associated protein）基因编码一种参与减数分裂和精子发生的蛋白质。该蛋白在减数分裂过程中与DMC1等重组酶相互作用，促进DNA双链断裂的修复，对精子形成至关重要。M1AP突变可导致男性不育，表现为少弱精子症或无精子症。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | M1AP突变导致减数分裂异常，影响精子发生，引起少弱精子症或无精子症。 | 已明确致病 |
| 少弱精子症 | M1AP基因突变与少弱精子症相关，影响精子数量和活力。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 精原细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 精母细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS1+1G>A | 剪接位点突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Arg87Ter | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| p.Leu220Pro | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如剪接位点突变或无义突变导致截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明M1AP突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明M1AP突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) | • GO:0006310 (DNA recombination) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0000794 (condensed nuclear chromosome) |
相关通路
• Meiotic recombination pathway (Reactome: R-HSA-1500620)
蛋白质功能简介
M1AP蛋白定位于细胞核，在减数分裂前期与DMC1和RAD51等重组酶共定位，参与DNA双链断裂的修复。该蛋白对同源重组和染色体配对至关重要，其缺失会导致减数分裂停滞和精子发生失败。
联系电话