MACC1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MACC1是调控肿瘤转移的关键基因，在多种癌症中高表达，与患者预后不良密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MACC1 |
|---|---|
| 基因全名 | MET transcriptional regulator MACC1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p21.1 |
| NCBI Gene ID | 346389 ncbi.nlm.nih.gov/gene/346389 |
| Ensembl ID | ENSG00000183778 |
| UniProt ID | Q6ZN28 |
| OMIM ID | 612646 |
| HGNC ID | 26552 |
| 基因别名 | SH3BP4L, 7A5 |
基因功能与研究简介
MACC1（MET transcriptional regulator MACC1）基因编码一种转录调控因子，是肝细胞生长因子（HGF）/MET信号通路的关键调控因子。MACC1通过直接结合MET启动子区域，上调MET表达，从而促进肿瘤细胞增殖、迁移和侵袭。MACC1在多种实体瘤中高表达，与肿瘤转移和患者不良预后显著相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | MACC1高表达促进结直肠癌转移，与患者生存期缩短相关。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | MACC1高表达与胃癌的侵袭和转移相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | MACC1在肝细胞癌中高表达，促进肿瘤进展和转移。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | MACC1表达与乳腺癌的转移和不良预后相关。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | MACC1在非小细胞肺癌中高表达，与淋巴结转移和分期相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，功能影响未知 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
| c.456_457insA (p.Gln153ThrfsTer23) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MACC1功能缺失突变可能导致MET信号通路下调，抑制肿瘤转移，但具体临床意义尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
MACC1功能获得性突变可能增强MET表达，促进肿瘤侵袭和转移，但具体突变类型尚未明确。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MACC1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005737 cytoplasm | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0045893 positive regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0008284 positive regulation of cell population proliferation | • GO:0016477 cell migration |
| • GO:0043547 positive regulation of GTPase activity |
相关通路
• hsa04010 MAPK signaling pathway
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa05205 Proteoglycans in cancer
• hsa05212 Pancreatic cancer
• hsa05221 Acute myeloid leukemia
蛋白质功能简介
MACC1蛋白由852个氨基酸组成，包含SH3结构域和多个磷酸化位点。作为转录调控因子，MACC1在细胞核内结合MET启动子，激活MET转录，进而通过HGF/MET信号通路促进细胞增殖、迁移和侵袭。MACC1在多种肿瘤中高表达，与肿瘤转移和不良预后密切相关，是潜在的预后标志物和治疗靶点。
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