MAD1L1基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期研究
MAD1L1是纺锤体组装检查点的关键调控因子，其异常与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAD1L1 |
|---|---|
| 基因全名 | mitotic arrest deficient 1 like 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p22.3 |
| NCBI Gene ID | 8379 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8379 |
| Ensembl ID | ENSG00000002822 |
| UniProt ID | Q9Y6D9 |
| OMIM ID | 602686 |
| HGNC ID | 6762 |
| 基因别名 | MAD1, TP53I9, PIG9, HXMAD1 |
基因功能与研究简介
MAD1L1（mitotic arrest deficient 1 like 1）是纺锤体组装检查点（SAC）的核心成分，与MAD2L1形成复合物，在细胞有丝分裂中监控染色体与微管的正确连接，确保染色体准确分离。MAD1L1功能异常可导致染色体不稳定，与多种肿瘤的发生发展密切相关。此外，MAD1L1还参与细胞凋亡和DNA损伤应答等过程。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MAD1L1表达异常或突变导致染色体不稳定，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | MAD1L1功能缺失可能导致胚胎发育异常，但具体机制尚待研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变导致MAD1L1蛋白功能缺失，破坏纺锤体组装检查点，引起染色体不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MAD1L1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分突变可能产生显性负效应，干扰正常MAD1L1功能，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000779 | • GO:0005819 |
| • GO:0007059 | • GO:0007094 |
| • GO:0031577 |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Mitotic Spindle Checkpoint (Reactome: R-HSA-69618)
蛋白质功能简介
MAD1L1蛋白是纺锤体组装检查点的关键组分，与MAD2L1形成复合物，在未正确附着的着丝粒上富集，激活检查点信号，阻止姐妹染色单体分离。MAD1L1还参与调控细胞周期进程和凋亡。其表达异常与多种癌症相关。
联系电话