MAD2L1BP基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞周期研究
MAD2L1BP是纺锤体组装检查点的重要调控因子，参与有丝分裂的精确调控，其异常表达与多种肿瘤的发生发展相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAD2L1BP |
|---|---|
| 基因全名 | MAD2L1 binding protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 9587 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9587 |
| Ensembl ID | ENSG00000112294 |
| UniProt ID | Q15013 |
| OMIM ID | 607154 |
| HGNC ID | HGNC:6762 |
| 基因别名 | C20orf127, MAD2L1BP, p31comet |
基因功能与研究简介
MAD2L1BP（MAD2L1 binding protein）编码的蛋白质是纺锤体组装检查点（SAC）的关键调控因子，通过与MAD2L1结合，参与有丝分裂过程中染色体正确分离的监控。该蛋白在细胞周期调控中发挥重要作用，其异常表达与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MAD2L1BP在肝细胞癌中表达上调，可能通过影响有丝分裂检查点促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | MAD2L1BP在乳腺癌中表达异常，与预后相关，可能参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
| 结直肠癌 | MAD2L1BP在结直肠癌中表达改变，可能影响细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能异常 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致MAD2L1BP蛋白功能丧失，影响纺锤体组装检查点的正常调控，导致染色体不稳定。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强MAD2L1BP的活性，导致有丝分裂检查点过度激活，影响细胞分裂。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常MAD2L1BP蛋白的功能，影响其与MAD2L1的结合，破坏检查点功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0000775 (chromosome |
| • centromeric region) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0007059 (chromosome segregation) | • GO:0031577 (spindle checkpoint) |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Resolution of Sister Chromatid Cohesion (Reactome: R-HSA-2500257)
• Mitotic Spindle Checkpoint (Reactome: R-HSA-69618)
蛋白质功能简介
MAD2L1BP蛋白（又称p31comet）是纺锤体组装检查点（SAC）的关键调控因子，通过与MAD2L1结合，参与有丝分裂过程中染色体正确分离的监控。该蛋白在细胞周期调控中发挥重要作用，其异常表达与多种肿瘤的发生发展相关。
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