MAEL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAEL基因编码MAELSTROM蛋白，参与piRNA通路和转座子沉默，对生殖细胞发育至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | MAEL |
|---|---|
| 基因全名 | maelstrom homolog (Drosophila) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q24.1 |
| NCBI Gene ID | 84944 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84944 |
| Ensembl ID | ENSG00000143157 |
| UniProt ID | Q96JY0 |
| OMIM ID | 614180 |
| HGNC ID | 26334 |
| 基因别名 | MAELSTROM, CT39, SPATA35 |
基因功能与研究简介
MAEL基因编码MAELSTROM蛋白，该蛋白在生殖细胞中高表达，参与piRNA介导的转座子沉默和异染色质形成。MAEL是piRNA通路的关键组分，对于维持基因组稳定性和生殖细胞发育至关重要。研究表明，MAEL的异常表达与多种癌症相关，并可能参与男性不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育 | MAEL突变可能导致精子发生障碍，影响男性生育能力。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | MAEL在多种癌症中异常表达，可能通过影响piRNA通路和基因组稳定性促进肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| NTERA-2 | 暂无可靠数据 | 胚胎癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567del (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致MAEL蛋白功能缺失，影响piRNA通路和转座子沉默。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0031047 (gene silencing by RNA) |
| • GO:0007286 (spermatid development) |
相关通路
• piRNA metabolic process (GO:0034587)
• Transposon silencing (GO:0031047)
蛋白质功能简介
MAELSTROM蛋白包含一个Maelstrom结构域，参与RNA结合和蛋白质相互作用。在生殖细胞中，MAEL与piRNA通路组分相互作用，促进转座子沉默和异染色质形成。MAEL的异常表达可能影响基因组稳定性，与肿瘤发生相关。
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