MAF基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MAF基因编码转录因子，调控细胞分化与免疫应答，其异常与多发性骨髓瘤等疾病密切相关。

基因信息卡

基因符号 MAF
基因全名 MAF bZIP transcription factor
基因类型 protein-coding
染色体位置 16q23.2
NCBI Gene ID 4094 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4094
Ensembl ID ENSG00000178573
UniProt ID O75444
OMIM ID 177075
HGNC ID 6776
基因别名 c-MAF, MGC71685

基因功能与研究简介

MAF基因编码一种碱性亮氨酸拉链（bZIP）转录因子，属于MAF家族。该蛋白通过形成同源或异源二聚体，结合MAF识别元件（MARE）调控靶基因表达，参与细胞分化、增殖、凋亡及免疫应答等过程。MAF在多种组织中表达，尤其在免疫细胞中发挥重要作用。其异常表达或突变与多发性骨髓瘤、自身免疫疾病及实体瘤相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
多发性骨髓瘤 MAF基因易位（如t(14;16)）导致MAF过表达，激活下游致癌基因，促进肿瘤发生发展。 已明确致病
自身免疫疾病 MAF调控Th2细胞分化及细胞因子表达，其多态性可能与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病相关。 具有较强研究证据
实体瘤 MAF在乳腺癌、前列腺癌等中异常表达，可能促进肿瘤侵袭和转移。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
脾脏 暂无可靠数据 暂无可靠数据
淋巴结 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胸腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
MM.1S 暂无可靠数据 多发性骨髓瘤细胞系，MAF高表达
U266 暂无可靠数据 多发性骨髓瘤细胞系，MAF表达较低
Jurkat 暂无可靠数据 T细胞白血病细胞系，MAF表达可诱导
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
t(14;16)(q32;q23) 染色体易位 约5-10%多发性骨髓瘤 导致MAF过表达，激活致癌程序
c.64C>T (p.Arg22Trp) 错义突变 罕见 可能影响DNA结合能力，功能待验证
c.187G>A (p.Val63Met) 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性，功能待验证
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

暂无明确证据

Gain of Function（功能获得，GOF）

染色体易位导致MAF过表达，属于功能获得性突变（Gain of Function），促进肿瘤发生。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4094
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MAF

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0003700 transcription factor activity • DNA binding
• GO:0005634 nucleus • GO:0006355 regulation of transcription
• DNA-templated • GO:0045944 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• GO:0006955 immune response

相关通路

• hsa04630 Th17 cell differentiation
• hsa04659 Th1 and Th2 cell differentiation
• hsa05200 Pathways in cancer

蛋白质功能简介

MAF蛋白属于bZIP转录因子家族，包含N端反式激活结构域和C端bZIP结构域。它通过形成同源或异源二聚体结合MARE序列，调控靶基因转录。MAF在免疫细胞分化中关键，如Th2细胞分化，并参与骨代谢、血管生成等。在癌症中，MAF过表达可激活增殖和存活信号，促进肿瘤进展。

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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4094
OMIM https://www.omim.org/entry/177075
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6776
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000178573
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/O75444
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MAF%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MAF
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