MAGEA1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MAGEA1是黑色素瘤相关抗原家族成员，在多种肿瘤中异常表达，是肿瘤免疫治疗的潜在靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | MAGEA1 |
|---|---|
| 基因全名 | MAGE family member A1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | Xq28 |
| NCBI Gene ID | 4100 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4100 |
| Ensembl ID | ENSG00000198681 |
| UniProt ID | P43355 |
| OMIM ID | 300147 |
| HGNC ID | 6789 |
| 基因别名 | MAGE1, MAGE-1, MAGE-A1, CT1.1 |
基因功能与研究简介
MAGEA1（黑色素瘤相关抗原A1）属于MAGE家族，是肿瘤/睾丸抗原（CTA）之一。在正常组织中，MAGEA1仅在睾丸生殖细胞中表达，但在多种肿瘤中异常表达，如黑色素瘤、肺癌、乳腺癌等。MAGEA1参与细胞周期调控、凋亡抑制和免疫逃逸，是肿瘤免疫治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | MAGEA1在黑色素瘤中高表达，可能通过抑制p53功能促进肿瘤发生，并参与免疫逃逸。 | 已明确致病 |
| 肺癌 | MAGEA1在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过抑制凋亡促进肿瘤进展。 | 具有较强研究证据 |
| 乳腺癌 | MAGEA1在部分乳腺癌中表达，可能作为肿瘤抗原，参与免疫逃逸。 | 具有较强研究证据 |
| 头颈部鳞状细胞癌 | MAGEA1在头颈部鳞癌中表达，可能作为免疫治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 正常组织中高表达 |
| 其他正常组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或不表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤细胞系 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺癌细胞系 | 暂无可靠数据 | 部分表达 |
| 乳腺癌细胞系 | 暂无可靠数据 | 部分表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process) |
相关通路
• p53 signaling pathway (hsa04115)
• Pathways in cancer (hsa05200)
蛋白质功能简介
MAGEA1蛋白属于MAGE家族，包含MAGE同源结构域。该蛋白在正常组织中主要表达于睾丸，但在多种肿瘤中异常表达。MAGEA1通过与p53等蛋白相互作用，抑制细胞凋亡，促进肿瘤细胞存活。此外，MAGEA1作为肿瘤/睾丸抗原，可被T细胞识别，是肿瘤免疫治疗的候选靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MAGEA12基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5161 | 人 | 4111 | 详情 立即询价 |
| MAGEA10基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ5165 | 人 | 4109 | 详情 立即询价 |
| MAGEA11基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ4386 | 人 | 4110 | 详情 立即询价 |
| MAGEA1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3324 | 人 | 4100 | 详情 立即询价 |
| MAGEA12基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ28142 | 人 | 4111 | 详情 立即询价 |
| MAGEA1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ24934 | 人 | 4100 | 详情 立即询价 |
| MAGEA11基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ28141 | 人 | 4110 | 详情 立即询价 |
| MAGEA12基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ28143 | 人 | 4111 | 详情 立即询价 |
| MAGEA1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70785 | 人 | 4100 | 详情 立即询价 |
| MAGEA10基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70793 | 人 | 4109 | 详情 立即询价 |
| MAGEA11基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70794 | 人 | 4110 | 详情 立即询价 |
| MAGEA12基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ70795 | 人 | 4111 | 详情 立即询价 |
| MAGEA1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62307 | 人 | 4100 | 详情 立即询价 |
| MAGEA10基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62315 | 人 | 4109 | 详情 立即询价 |
| MAGEA11基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ62316 | 人 | 4110 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 15 Of 16 Records
联系电话