MAGOH基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAGOH是剪接体核心组分，参与mRNA剪接调控，其功能异常与多种癌症及发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAGOH |
|---|---|
| 基因全名 | mago-nashi homolog, proliferation-associated (Drosophila) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p32.3 |
| NCBI Gene ID | 4116 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4116 |
| Ensembl ID | ENSG00000162396 |
| UniProt ID | P61326 |
| OMIM ID | 602603 |
| HGNC ID | 6815 |
| 基因别名 | MAGOH1, mago-nashi homolog |
基因功能与研究简介
MAGOH基因编码MAGOH蛋白，是剪接体核心组分，参与mRNA前体剪接过程。MAGOH与RBM8A形成异二聚体，构成外显子连接复合物（EJC）的核心，调控mRNA的剪接、输出和翻译。MAGOH在多种组织中广泛表达，其功能异常与癌症发生和发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MAGOH在多种癌症中表达异常，可能通过影响剪接调控促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育障碍 | MAGOH突变可能导致剪接异常，影响胚胎发育，但具体致病机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致MAGOH蛋白功能缺失或降低，可能影响剪接体功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明MAGOH存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明MAGOH存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000398 mRNA splicing | • via spliceosome |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0005681 spliceosomal complex |
| • GO:0003723 RNA binding |
相关通路
• hsa03040 Spliceosome
• R-HSA-72163 mRNA Splicing - Major Pathway
蛋白质功能简介
MAGOH蛋白是剪接体核心组分，与RBM8A形成异二聚体，构成外显子连接复合物（EJC）的核心。EJC在mRNA剪接后结合于外显子连接位点，参与mRNA的核输出、翻译调控和无义介导的mRNA降解（NMD）。MAGOH蛋白在进化上高度保守，其功能异常可能导致剪接缺陷，进而影响细胞正常生理过程。
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