MAJIN基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAJIN是减数分裂中端粒引导的染色体运动的关键蛋白，对配子形成至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | MAJIN |
|---|---|
| 基因全名 | membrane associated junction protein |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 375798 ncbi.nlm.nih.gov/gene/375798 |
| Ensembl ID | ENSG00000187608 |
| UniProt ID | Q5T1M5 |
| OMIM ID | 616022 |
| HGNC ID | 37233 |
| 基因别名 | C11orf42, SPGF31 |
基因功能与研究简介
MAJIN（membrane associated junction protein）基因编码一种减数分裂特异蛋白，是端粒引导的染色体运动复合体（TERB1-TERB2-MAJIN）的核心组分。该复合体在减数分裂前期，将端粒锚定到核膜上，驱动染色体运动，促进同源染色体配对和联会，对配子（精子和卵子）的正常形成至关重要。MAJIN突变可导致人类不孕不育，表现为无精子症或卵子成熟障碍。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 男性不育（无精子症） | MAJIN纯合突变导致蛋白功能丧失，破坏端粒-核膜连接，减数分裂停滞，精子发生障碍。 | ClinVar, OMIM |
| 女性不孕（卵子成熟障碍） | MAJIN突变影响卵母细胞减数分裂，导致卵子发育异常。 | ClinVar, OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（RNA-seq） |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 中等表达（RNA-seq） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸组织 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞特异表达 |
| 卵巢组织 | 暂无可靠数据 | 卵母细胞表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.IVS3+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.IVS3+1G>A | 剪接突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MAJIN功能丧失突变导致端粒-核膜连接异常，减数分裂停滞，是男性不育的主要原因。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MAJIN存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MAJIN存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000794 | • GO:0005635 |
| • GO:0007129 | • GO:0007131 |
| • GO:0000794 |
相关通路
• hsa04144
• hsa04144
蛋白质功能简介
MAJIN蛋白是减数分裂特异的内膜蛋白，与TERB1和TERB2形成复合体，锚定端粒到核膜。该复合体通过连接端粒和细胞骨架驱动染色体运动，对同源染色体配对和联会至关重要。MAJIN蛋白包含跨膜结构域和卷曲螺旋结构域，其C端与TERB2相互作用。
联系电话