MAK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAK基因编码丝裂原活化蛋白激酶，参与细胞信号传导，其突变与视网膜色素变性等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAK |
|---|---|
| 基因全名 | male germ cell-associated kinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p12.1 |
| NCBI Gene ID | 4117 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4117 |
| Ensembl ID | ENSG00000111837 |
| UniProt ID | P20794 |
| OMIM ID | 154235 |
| HGNC ID | 6816 |
| 基因别名 | DKFZp686I10177, FLJ12287, MGC138361 |
基因功能与研究简介
MAK基因编码丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）家族成员，主要在男性生殖细胞中高表达，也参与视网膜光感受器细胞的纤毛功能。该基因突变可导致常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（RP62型），影响纤毛运输和光感受器存活。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性62型 | MAK基因纯合或复合杂合突变导致纤毛功能异常，引起光感受器细胞进行性退化。 | 已明确致病（OMIM 614181） |
| 非综合征性视网膜色素变性 | MAK基因突变是RP的罕见原因之一，在部分人群中频率较高。 | 较强研究证据（ClinVar） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达（UniProt） |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 中等表达（UniProt） |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于过表达研究 |
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1297C>T (p.Arg433Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致截短蛋白，可能被无义介导的mRNA降解 |
| c.1610G>A (p.Arg537His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性或蛋白稳定性，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MAK基因的纯合或复合杂合功能缺失突变（如无义突变、移码突变）导致蛋白功能丧失，是视网膜色素变性62型的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MAK基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MAK基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004672 (protein kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005929 (cilium) |
相关通路
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• Cilium assembly (GO:0060271)
蛋白质功能简介
MAK蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，属于MAPK家族。在睾丸中高表达，参与精子发生；在视网膜中，定位于光感受器连接纤毛，调控纤毛内运输。MAK蛋白的激酶活性对其功能至关重要，其底物包括RP1等纤毛相关蛋白。
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