MAK16基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAK16是核糖体生物发生相关蛋白，参与细胞周期调控，其功能异常可能与肿瘤发生相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAK16 |
|---|---|
| 基因全名 | MAK16 homolog, ribosome biogenesis factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8p12 |
| NCBI Gene ID | 84549 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84549 |
| Ensembl ID | ENSG00000104427 |
| UniProt ID | Q9BZZ5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29625 |
| 基因别名 | C8orf103, FLJ12529 |
基因功能与研究简介
MAK16基因编码一种参与核糖体生物发生的蛋白质，该蛋白在酵母中的同源物是核糖体合成所必需的。MAK16蛋白可能参与细胞周期调控和细胞增殖，其表达异常与某些癌症相关。目前，关于MAK16在人类疾病中的具体作用仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MAK16在肝细胞癌中高表达，可能通过促进细胞增殖和抑制凋亡参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MAK16在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能作为潜在治疗靶点。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致MAK16蛋白功能丧失或减弱，可能影响核糖体生物发生，进而影响细胞增殖。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明MAK16存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明MAK16存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005730 nucleolus | • GO:0006364 rRNA processing |
| • GO:0042254 ribosome biogenesis |
相关通路
• Ribosome biogenesis (Reactome: R-HSA-6791226)
蛋白质功能简介
MAK16蛋白定位于核仁，参与核糖体RNA的加工和核糖体大亚基的组装。该蛋白在细胞周期调控中发挥作用，可能通过影响核糖体合成来调节细胞增殖。在多种癌细胞中表达上调，提示其可能作为致癌基因。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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