MALSU1基因｜线粒体翻译调控、疾病关联与突变研究
MALSU1是线粒体核糖体小亚基装配因子，调控线粒体蛋白合成，其突变与线粒体疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MALSU1 |
|---|---|
| 基因全名 | mitochondrial assembly of ribosomal large subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p22.1 |
| NCBI Gene ID | 115416 ncbi.nlm.nih.gov/gene/115416 |
| Ensembl ID | ENSG00000106344 |
| UniProt ID | Q96A35 |
| OMIM ID | 617455 |
| HGNC ID | 25119 |
| 基因别名 | C7orf30, MGC26594 |
基因功能与研究简介
MALSU1（线粒体核糖体大亚基装配因子1）是线粒体核糖体生物发生的关键调控因子。它参与线粒体核糖体大亚基的组装，影响线粒体蛋白合成，进而调控细胞能量代谢。MALSU1突变可能导致线粒体功能障碍，与多种线粒体疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）：可能导致MALSU1蛋白功能丧失，影响线粒体核糖体装配，但具体突变尚未明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）：目前无证据表明MALSU1存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）：目前无证据表明MALSU1存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006412 (translation) |
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005730 (nucleolus) |
相关通路
• 暂无明确通路
蛋白质功能简介
MALSU1蛋白定位于线粒体，参与线粒体核糖体大亚基的装配。它可能通过结合核糖体RNA或蛋白，促进核糖体成熟。MALSU1功能异常可能导致线粒体蛋白合成缺陷，影响细胞呼吸链复合物的组装，进而引发能量代谢障碍。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话