MAN1A2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MAN1A2编码高尔基体α-1,2-甘露糖苷酶，参与N-糖基化修饰，与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAN1A2 |
|---|---|
| 基因全名 | Mannosidase Alpha Class 1A Member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p35.3 |
| NCBI Gene ID | 10905 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10905 |
| Ensembl ID | ENSG00000143374 |
| UniProt ID | O60476 |
| OMIM ID | 604346 |
| HGNC ID | 6822 |
| 基因别名 | MAN1A2, GOLIM6, HUMM3 |
基因功能与研究简介
MAN1A2基因编码高尔基体α-1,2-甘露糖苷酶，该酶参与N-糖基化修饰，将高甘露糖型N-聚糖修剪为杂合型和复杂型。该酶在蛋白质加工和分泌中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病疾病 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 癌症相关 | MAN1A2表达异常与多种癌症相关，可能通过影响糖基化修饰促进肿瘤进展。 | 研究证据较强 |
| 潜在关联 | 可能参与免疫调节和炎症反应。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响N-糖基化修饰。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强酶活性，但暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常酶功能，但暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004571 (mannosyl-oligosaccharide 1 | • 2-alpha-mannosidase activity) |
| • GO:0005794 (Golgi apparatus) | • GO:0006486 (protein glycosylation) |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
MAN1A2蛋白是高尔基体α-1,2-甘露糖苷酶家族成员，催化N-聚糖加工中α-1,2-甘露糖残基的去除。该酶在蛋白质糖基化修饰中起关键作用，影响蛋白质折叠、运输和功能。
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