MAN2C1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAN2C1编码α-甘露糖苷酶2C1，参与N-聚糖加工，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAN2C1 |
|---|---|
| 基因全名 | mannosidase alpha class 2C member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q11.2 |
| NCBI Gene ID | 4123 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4123 |
| Ensembl ID | ENSG00000140464 |
| UniProt ID | Q9NTJ4 |
| OMIM ID | 602034 |
| HGNC ID | 6827 |
| 基因别名 | MAN6A2 |
基因功能与研究简介
MAN2C1基因编码α-甘露糖苷酶2C1，属于糖苷水解酶家族38，定位于细胞质，参与N-聚糖的加工和降解。该酶催化高甘露糖型N-聚糖中α-1,2-甘露糖苷键的水解，对糖蛋白的成熟和降解至关重要。MAN2C1在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，MAN2C1的异常表达与多种癌症的发生发展相关，可能通过影响细胞凋亡和增殖发挥作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MAN2C1在肝细胞癌中高表达，可能通过抑制凋亡促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MAN2C1表达上调与结直肠癌的进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | MAN2C1在非小细胞肺癌中表达增加，可能参与肿瘤侵袭。 | 潜在关联 |
| 乳腺癌 | MAN2C1表达异常与乳腺癌的转移相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.567delC (p.Leu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
移码突变导致蛋白截短，丧失酶活性，可能影响N-聚糖加工。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004571 (mannosyl-oligosaccharide 1 | • 2-alpha-mannosidase activity) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005794 (Golgi apparatus) |
| • GO:0006516 (glycoprotein catabolic process) |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
• Other glycan degradation (hsa00511)
蛋白质功能简介
MAN2C1蛋白由1011个氨基酸组成，分子量约113 kDa，属于糖苷水解酶家族38。该蛋白定位于细胞质，可能也存在于内质网和高尔基体。MAN2C1催化高甘露糖型N-聚糖中α-1,2-甘露糖苷键的水解，参与N-聚糖的加工和降解。其活性依赖于锌离子。MAN2C1在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中高表达。研究表明，MAN2C1可能通过调节细胞凋亡和增殖参与肿瘤发生。
联系电话