MANBA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MANBA基因编码β-甘露糖苷酶，参与N-连接糖蛋白的降解，其缺陷可导致β-甘露糖苷贮积症。
基因信息卡
| 基因符号 | MANBA |
|---|---|
| 基因全名 | mannosidase beta |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4q24 |
| NCBI Gene ID | 4126 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4126 |
| Ensembl ID | ENSG00000109323 |
| UniProt ID | O00462 |
| OMIM ID | 248500 |
| HGNC ID | 6831 |
| 基因别名 | MANB1, Lysosomal beta-mannosidase |
基因功能与研究简介
MANBA基因编码溶酶体β-甘露糖苷酶，该酶参与N-连接糖蛋白的降解过程，催化β-甘露糖苷键的水解。该酶的缺陷会导致β-甘露糖苷贮积症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为神经退行性病变和骨骼异常。MANBA基因的突变研究对于理解溶酶体贮积症的分子机制和开发治疗策略具有重要意义。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| β-甘露糖苷贮积症 | 已明确致病 | OMIM 248500 |
| 其他潜在关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1558C>T (p.Arg520Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.494A>G (p.Tyr165Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，酶活性丧失，引起底物积累。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004565 (beta-mannosidase activity) | • GO:0005764 (lysosome) |
| • GO:0005975 (carbohydrate metabolic process) |
相关通路
• Glycosphingolipid metabolism (KEGG: hsa00600)
• Lysosome (KEGG: hsa04142)
蛋白质功能简介
MANBA编码的蛋白质是溶酶体β-甘露糖苷酶，属于糖苷水解酶家族2。该酶以同源二聚体形式存在，催化N-连接糖蛋白中甘露糖残基的β-1,4-糖苷键水解。其活性中心含有谷氨酸残基，参与催化反应。该酶的缺陷导致底物在溶酶体中积累，引发细胞毒性。
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