MANEA基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MANEA基因编码α-甘露糖苷酶，参与N-糖蛋白加工，其功能异常可能与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MANEA |
|---|---|
| 基因全名 | Mannosidase Endo-Alpha |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6q16.1 |
| NCBI Gene ID | 79694 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79694 |
| Ensembl ID | ENSG00000112658 |
| UniProt ID | Q5SRE5 |
| OMIM ID | 612792 |
| HGNC ID | 23172 |
| 基因别名 | Endo-mannosidase |
基因功能与研究简介
MANEA基因编码内质网α-1,2-甘露糖苷酶，该酶在N-糖蛋白加工过程中催化从GlcNAc-1-phosphate转移来的甘露糖残基的切除，参与糖蛋白的质量控制。MANEA在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中较高。该基因的突变可能导致先天性糖基化障碍（CDG），但具体表型尚不明确。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍（CDG） | MANEA基因突变可能导致内质网甘露糖苷酶活性降低，影响N-糖蛋白加工，进而引发糖基化异常。目前证据有限，属于潜在关联。 | ClinVar |
| 癌症 | 有研究表明MANEA在多种肿瘤中表达异常，可能影响肿瘤细胞表面糖蛋白的糖基化，从而影响肿瘤进展。但证据尚不充分，属于潜在关联。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 小肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响起始密码子，导致蛋白质合成异常 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MANEA基因的某些突变可能导致酶活性丧失或降低，从而影响N-糖蛋白加工，可能引起糖基化障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MANEA存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MANEA存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004571 | • GO:0005789 |
| • GO:0006490 |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
MANEA编码的蛋白质是一种内质网α-1,2-甘露糖苷酶，属于糖苷水解酶家族47。该酶在N-糖蛋白加工中去除末端甘露糖残基，参与糖蛋白的质量控制。蛋白质定位于内质网腔，可能以同源二聚体形式存在。其活性依赖于钙离子。
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