MANEAL基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MANEAL基因编码甘露糖苷酶内切酶样蛋白，参与N-糖链加工，其突变可能与先天性糖基化障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MANEAL |
|---|---|
| 基因全名 | Mannosidase Endo-Alpha Like |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.33 |
| NCBI Gene ID | 149345 ncbi.nlm.nih.gov/gene/149345 |
| Ensembl ID | ENSG00000187634 |
| UniProt ID | Q5VU43 |
| OMIM ID | 617202 |
| HGNC ID | 37225 |
| 基因别名 | MANEAL, C1orf42, FLJ39616 |
基因功能与研究简介
MANEAL基因编码甘露糖苷酶内切酶样蛋白，属于糖苷水解酶家族，可能参与N-糖链的加工和降解。该基因位于染色体1p36.33区域，该区域与多种疾病相关。目前对MANEAL的功能研究较少，但已有研究表明其突变可能与先天性糖基化障碍有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性糖基化障碍 | MANEAL基因突变可能导致N-糖链加工异常，影响蛋白质糖基化，从而引发疾病。 | ClinVar |
| 暂无明确证据 | 暂无明确证据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失）：突变导致蛋白功能缺失或降低，可能引起疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004573 (mannosyl-oligosaccharide 1 | • 2-alpha-mannosidase activity) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0006487 (protein N-linked glycosylation) |
相关通路
• N-Glycan biosynthesis (hsa00510)
蛋白质功能简介
MANEAL蛋白属于甘露糖苷酶家族，可能定位于内质网，参与N-糖链的加工。其具体功能尚待深入研究，但推测与蛋白质糖基化修饰有关。
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