MAP3K1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MAP3K1是MAPK信号通路的关键激酶，调控细胞增殖、分化和凋亡，其突变与多种癌症及发育异常相关。

基因信息卡

基因符号 MAP3K1
基因全名 Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase Kinase 1
基因类型 蛋白编码基因
染色体位置 5q11.2
NCBI Gene ID 4214 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4214
Ensembl ID ENSG00000175054
UniProt ID Q13233
OMIM ID 600982
HGNC ID 6848
基因别名 MEKK1, MEKK 1, MAPK/ERK kinase kinase 1

基因功能与研究简介

MAP3K1（Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase Kinase 1）是MAPK信号通路中的关键激酶，属于MAP3K家族。它通过磷酸化下游MAP2K（如MEK1/2）激活ERK通路，同时也参与JNK和p38信号通路的调控。MAP3K1在细胞增殖、分化、凋亡、应激反应和胚胎发育中发挥重要作用。其功能异常与多种癌症（如乳腺癌、卵巢癌）和发育异常（如眼-外胚层发育不良）相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
乳腺癌 MAP3K1突变可能通过影响MAPK信号通路促进肿瘤发生，但具体机制尚不完全明确。 较强研究证据
卵巢癌 MAP3K1突变在卵巢癌中频繁出现，可能通过影响细胞增殖和凋亡参与肿瘤发生。 较强研究证据
眼-外胚层发育不良 MAP3K1的致病性突变导致该发育异常，表现为眼部和外胚层结构缺陷。 已明确致病
前列腺癌 MAP3K1表达异常与前列腺癌进展相关，但具体机制需进一步研究。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
乳腺 暂无可靠数据 暂无可靠数据
卵巢 暂无可靠数据 暂无可靠数据
睾丸 暂无可靠数据 暂无可靠数据
皮肤 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
MCF7（乳腺癌细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
OVCAR3（卵巢癌细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
HEK293（胚胎肾细胞系） 暂无可靠数据 暂无可靠数据
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1000C>T (p.Arg334Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.1500_1501insA (p.Glu501fs) 移码突变 罕见 Loss of Function
c.2000A>G (p.Asp667Gly) 错义突变 罕见 可能为Gain of Function
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失突变，导致MAP3K1蛋白活性降低或丧失，影响MAPK信号通路传导。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得突变，增强MAP3K1激酶活性，导致信号通路过度激活。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变，突变蛋白干扰野生型蛋白功能，抑制正常信号传导。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4214
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MAP3K1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004709 (MAP kinase kinase kinase activity) • GO:0000165 (MAPK cascade)
• GO:0005515 (protein binding) • GO:0006468 (protein phosphorylation)

相关通路

• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• ErbB signaling pathway (KEGG: hsa04012)
• GnRH signaling pathway (KEGG: hsa04912)

蛋白质功能简介

MAP3K1蛋白由1500个氨基酸组成，包含一个N端的SWI2/SNF2和MUC1（SWIM）结构域、一个蛋白激酶结构域以及一个C端的卷曲螺旋结构域。它作为MAPK信号通路的上游激酶，通过磷酸化MAP2K1/2激活ERK通路，也可通过磷酸化MAP2K4/7激活JNK通路。MAP3K1在细胞应激、炎症和发育过程中发挥关键作用。

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Displaying Records 1 To 15 Of 34 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4214
OMIM https://www.omim.org/entry/600982
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6848
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000175054
UniProt https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q13233/entry
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MAP3K1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MAP3K1
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