MAPRE1基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞骨架研究
MAPRE1编码微管正端追踪蛋白EB1，调控微管动态和细胞极性，与多种癌症和神经发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAPRE1 |
|---|---|
| 基因全名 | Microtubule Associated Protein RP/EB Family Member 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.21 |
| NCBI Gene ID | 22919 ncbi.nlm.nih.gov/gene/22919 |
| Ensembl ID | ENSG00000101467 |
| UniProt ID | Q15691 |
| OMIM ID | 603108 |
| HGNC ID | 6890 |
| 基因别名 | EB1, MCF2, MCC2, RP1, MAPRE1 |
基因功能与研究简介
MAPRE1基因编码微管相关蛋白RP/EB家族成员1，即EB1蛋白。EB1是微管正端追踪蛋白，定位于生长中的微管正端，参与调控微管动态、细胞极性、有丝分裂纺锤体定位和细胞迁移。MAPRE1在多种组织中广泛表达，其功能异常与肿瘤发生和神经发育障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | MAPRE1表达异常与结直肠癌进展相关，可能通过影响微管稳定性促进肿瘤侵袭。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | MAPRE1高表达与乳腺癌细胞增殖和迁移相关，可能作为预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | MAPRE1在非小细胞肺癌中表达上调，与不良预后相关。 | 潜在关联 |
| 神经发育障碍 | MAPRE1突变与智力障碍和自闭症谱系障碍相关，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.739C>T (p.Arg247Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，可能丧失EB1功能，与神经发育障碍相关 |
| c.1045A>G (p.Thr349Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响微管结合，与癌症相关 |
| c.1129G>A (p.Gly377Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与癌症相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如无义突变导致截短蛋白，丧失微管正端追踪功能，影响细胞分裂和迁移。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强EB1与微管的结合，促进细胞增殖和迁移，与肿瘤进展相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰野生型EB1的功能，导致微管动态异常，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008017 (microtubule binding) | • GO:0005813 (endosome) |
| • GO:0005815 (microtubule organizing center) | • GO:0005874 (microtubule) |
| • GO:0005819 (spindle) | • GO:0005829 (cytosol) |
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0007017 (microtubule-based process) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0007059 (chromosome segregation) |
| • GO:0030030 (cell projection organization) | • GO:0031110 (regulation of microtubule polymerization or depolymerization) |
| • GO:0035371 (microtubule plus-end) | • GO:0045296 (cadherin binding) |
| • GO:0051015 (actin filament binding) |
相关通路
• Reactome: Microtubule-dependent trafficking of connexons
• Reactome: Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition
• Reactome: Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes
• Reactome: Separation of Sister Chromatids
• Reactome: Resolution of Sister Chromatid Cohesion
• Reactome: RHO GTPases Activate Formins
• Reactome: Signaling by Rho GTPases
• Reactome: Cell Cycle
• Mitotic
• Reactome: Cell Cycle
蛋白质功能简介
EB1蛋白由MAPRE1基因编码，属于微管正端追踪蛋白家族。EB1通过其N端CH结构域结合微管正端，C端EBH结构域介导与其他蛋白的相互作用。EB1参与调控微管动态、细胞极性、有丝分裂纺锤体定位、细胞迁移和细胞分裂。EB1在多种肿瘤中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关。此外，EB1还参与神经元发育和突触形成。
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