MAS1L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAS1L是一种与MAS1相关的G蛋白偶联受体，可能在心血管和神经系统功能中发挥作用，但其具体功能和疾病关联仍在研究中。
基因信息卡
| 基因符号 | MAS1L |
|---|---|
| 基因全名 | MAS1 proto-oncogene like, G protein-coupled receptor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12p13.31 |
| NCBI Gene ID | 116511 ncbi.nlm.nih.gov/gene/116511 |
| Ensembl ID | ENSG00000111328 |
| UniProt ID | P35410 |
| OMIM ID | 607984 |
| HGNC ID | 6898 |
| 基因别名 | MAS1L, MAS-L, MGC119173 |
基因功能与研究简介
MAS1L（MAS1 proto-oncogene like, G protein-coupled receptor）是一种与MAS1相关的G蛋白偶联受体，属于MAS家族。该基因位于染色体12p13.31，编码一个七次跨膜蛋白。MAS1L在多种组织中表达，尤其在脑和心血管系统中较为丰富。其内源性配体尚未明确，但研究表明其可能参与血管紧张素-(1-7)的信号传导，与MAS1功能相似。MAS1L在细胞增殖、分化和凋亡中可能发挥作用，但其具体生理和病理功能仍在研究中。目前，MAS1L与疾病的直接关联证据有限，但一些研究提示其可能与高血压、心血管疾病和某些癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高血压 | 潜在关联：MAS1L可能参与血管紧张素-(1-7)信号通路，影响血管舒张和血压调节，但证据尚不充分。 | 暂无明确证据 |
| 心血管疾病 | 潜在关联：MAS1L在心脏和血管中表达，可能参与心血管保护机制，但缺乏直接证据。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | 潜在关联：MAS1L作为原癌基因MAS家族成员，可能在某些肿瘤中异常表达，但具体作用不明。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用于异源表达研究 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：可能导致MAS1L蛋白功能丧失，影响信号传导，但具体后果尚不明确。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：可能增强MAS1L活性，但缺乏证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：可能干扰正常MAS1L功能，但缺乏证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004930 G protein-coupled receptor activity | • GO:0007186 G protein-coupled receptor signaling pathway |
| • GO:0016021 integral component of membrane |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
MAS1L蛋白是一种G蛋白偶联受体，属于MAS家族。该蛋白具有七次跨膜结构，可能参与细胞信号传导。其内源性配体尚未确定，但推测可能与血管紧张素-(1-7)等肽类结合。MAS1L在脑和心血管系统中表达，可能调节血管张力和神经功能。目前，关于MAS1L的蛋白结构和功能研究有限，其具体作用机制和病理意义有待进一步探索。
联系电话