MASP2基因｜基因功能、疾病关联、突变与补体凝集素途径研究
MASP2基因编码甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2，是补体凝集素途径的关键效应酶，其突变与免疫缺陷及感染风险相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MASP2 |
|---|---|
| 基因全名 | MBL associated serine protease 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.22 |
| NCBI Gene ID | 10747 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10747 |
| Ensembl ID | ENSG00000009724 |
| UniProt ID | O00187 |
| OMIM ID | 605102 |
| HGNC ID | 6902 |
| 基因别名 | MASP-2, sMAP, MAp19 |
基因功能与研究简介
MASP2基因编码甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶2（MASP-2），是补体凝集素途径的关键效应酶。MASP-2与甘露糖结合凝集素（MBL）或纤维胶凝蛋白（ficolins）结合后，在病原体表面激活，裂解补体C4和C2，形成C3转化酶，启动补体级联反应，介导调理吞噬和炎症反应。MASP2基因突变可导致MASP-2缺乏，增加对感染的易感性，并与某些自身免疫性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| MASP-2缺乏症 | MASP2基因纯合或复合杂合突变导致MASP-2蛋白功能缺失，补体凝集素途径激活障碍，增加细菌和病毒感染风险。 | 已明确致病 |
| 感染性疾病 | MASP-2缺乏与肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌等感染风险增加相关，但外显率不完全。 | 较强研究证据 |
| 自身免疫性疾病 | MASP2多态性与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病风险相关，但机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 主要表达组织 |
| 血液 | 暂无可靠数据 | 血浆蛋白 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，可能表达 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系，可能表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.359G>A (p.Arg120His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与MASP-2水平降低相关 |
| c.871C>T (p.Arg291Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.1050delC (p.Pro351LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MASP2基因突变导致MASP-2蛋白表达减少或功能丧失，补体凝集素途径激活障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004252 (serine-type endopeptidase activity) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0006956 (complement activation) | • GO:0001869 (opsonization) |
| • GO:0006508 (proteolysis) |
相关通路
• Complement and coagulation cascades (hsa04610)
• Lectin pathway of complement activation (Reactome: R-HSA-166663)
蛋白质功能简介
MASP-2蛋白由MASP2基因编码，属于丝氨酸蛋白酶家族。蛋白包含CUB1-EGF-CUB2-CCP1-CCP2-SP结构域。在血浆中，MASP-2与MBL或ficolins形成复合物，当复合物识别病原体表面糖类时，MASP-2被激活，裂解C4和C2，形成C3转化酶，启动补体级联。MASP-2还参与凝集素途径的调节，其剪切变体MAp19可能具有调节功能。
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