MASTL基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MASTL（微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶样）是调控有丝分裂和基因组稳定性的关键激酶，其突变与癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MASTL |
|---|---|
| 基因全名 | Microtubule Associated Serine/Threonine Kinase Like |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 10p12.1 |
| NCBI Gene ID | 84930 ncbi.nlm.nih.gov/gene/84930 |
| Ensembl ID | ENSG00000120539 |
| UniProt ID | Q96GX5 |
| OMIM ID | 608221 |
| HGNC ID | 19034 |
| 基因别名 | Greatwall kinase, GWL, MAST-L |
基因功能与研究简介
MASTL（微管相关丝氨酸/苏氨酸激酶样）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在细胞周期调控中发挥关键作用。它通过磷酸化内源性抑制剂ENSA/ARPP19，激活PP2A-B55δ的抑制，从而促进有丝分裂进入和退出。MASTL在多种癌症中高表达，其异常表达与肿瘤发生、进展和不良预后相关。此外，MASTL突变与常染色体隐性遗传的智力障碍和癫痫等神经发育障碍有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MASTL在多种癌症中高表达，通过调控有丝分裂和基因组稳定性促进肿瘤发生和进展。 | 较强研究证据 |
| 常染色体隐性遗传智力障碍 | MASTL纯合突变导致智力障碍和癫痫，机制涉及神经元有丝分裂异常。 | 已明确致病 |
| 早发性癫痫 | MASTL突变与早发性癫痫相关，可能通过影响神经元发育和功能。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，高表达 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，高表达 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系，中等表达 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Arg425Gln | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，与智力障碍相关 |
| p.Arg598Ter | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失，与智力障碍相关 |
| p.Gly426Ser | 错义突变 | 罕见 | 可能影响激酶活性，与癫痫相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致截短蛋白，降低或消除激酶活性，与神经发育障碍相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如某些错义突变可能增强激酶活性，在癌症中可能促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，可能干扰正常MASTL功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004674 (protein serine/threonine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006468 (protein phosphorylation) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition (Reactome: R-HSA-2565942)
蛋白质功能简介
MASTL蛋白由849个氨基酸组成，包含N端激酶结构域和C端调控结构域。它通过磷酸化ENSA/ARPP19抑制PP2A-B55δ，从而调控有丝分裂进程。MASTL在细胞周期中表达和活性受到严格调控，其异常与肿瘤发生和神经发育障碍相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话