MAT1A基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAT1A基因编码甲硫氨酸腺苷转移酶1A，是S-腺苷甲硫氨酸合成的关键酶，其突变与MAT1A缺乏症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAT1A |
|---|---|
| 基因全名 | methionine adenosyltransferase 1A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.3 |
| NCBI Gene ID | 4143 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4143 |
| Ensembl ID | ENSG00000151224 |
| UniProt ID | Q00266 |
| OMIM ID | 610550 |
| HGNC ID | 6903 |
| 基因别名 | MATA1; SAMS1; MAT; MATI; MATA |
基因功能与研究简介
MAT1A基因编码甲硫氨酸腺苷转移酶1A（MAT I），是催化甲硫氨酸与ATP生成S-腺苷甲硫氨酸（SAM）的关键酶。SAM是体内重要的甲基供体，参与多种生物化学反应。MAT1A主要在肝脏中高表达，其功能异常与甲硫氨酸代谢紊乱相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| MAT1A缺乏症 | MAT1A基因突变导致酶活性降低或缺失，引起甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏，表现为持续性高甲硫氨酸血症，可能伴有肝功能异常和神经系统症状。 | 已明确致病 |
| 肝细胞癌 | MAT1A表达下调与肝细胞癌的发生发展相关，可能通过影响SAM水平和DNA甲基化状态。 | 具有较强研究证据 |
| 肝硬化 | MAT1A表达降低与肝硬化相关，可能参与肝纤维化过程。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，MAT1A表达较高 |
| Huh7 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系，MAT1A表达较高 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，MAT1A表达较低 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.791A>G (p.Tyr264Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致MAT1A缺乏症 |
| c.1069G>A (p.Gly357Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致MAT1A缺乏症 |
| c.1135G>A (p.Gly379Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，导致MAT1A缺乏症 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数MAT1A致病突变导致酶活性降低或缺失，属于功能缺失型突变。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MAT1A存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MAT1A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004478 (methionine adenosyltransferase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0006556 (S-adenosylmethionine biosynthetic process) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) |
相关通路
• Methionine metabolism (Reactome: R-HSA-1614558)
• S-adenosylmethionine biosynthesis (KEGG: map00270)
蛋白质功能简介
MAT1A蛋白由395个氨基酸组成，分子量约43.6 kDa。该蛋白形成同源四聚体（MAT I）或与MAT1B形成异源二聚体（MAT II），催化甲硫氨酸与ATP生成SAM。MAT1A主要在肝脏中表达，参与肝脏的甲基化代谢。
联系电话