MAU2基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAU2是黏连蛋白加载复合物的关键亚基，参与姐妹染色单体黏连和DNA损伤修复，其突变与多发性先天性畸形综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAU2 |
|---|---|
| 基因全名 | MAU2 sister chromatid cohesion factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19p13.11 |
| NCBI Gene ID | 23383 ncbi.nlm.nih.gov/gene/23383 |
| Ensembl ID | ENSG00000104964 |
| UniProt ID | Q9Y6X9 |
| OMIM ID | 614080 |
| HGNC ID | 19891 |
| 基因别名 | KIAA0772, MAU2L, MGC138367 |
基因功能与研究简介
MAU2基因编码黏连蛋白加载复合物的一个亚基，该复合物由MAU2和NIPBL组成，负责将黏连蛋白环加载到染色质上，从而介导姐妹染色单体的黏连。MAU2在细胞分裂过程中确保染色体的正确分离，并在DNA双链断裂修复中发挥作用。MAU2功能异常与多发性先天性畸形综合征（如Cornelia de Lange综合征）相关，但MAU2突变导致的表型通常较轻。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多发性先天性畸形综合征 | MAU2突变导致黏连蛋白加载异常，影响基因表达调控和染色体分离，引起发育畸形。 | ClinVar, OMIM |
| Cornelia de Lange综合征 | MAU2突变是CdLS的罕见病因，但主要致病基因为NIPBL。 | OMIM, PubMed |
| 癌症 | MAU2表达异常可能影响基因组稳定性，但直接证据有限。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2032C>T (p.Arg678Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1699C>T (p.Arg567Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致截短蛋白，可能被无义介导的mRNA降解，导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007062 | • GO:0003682 |
| • GO:0005634 | • GO:0005515 |
相关通路
• hsa04110
• hsa03440
蛋白质功能简介
MAU2蛋白是黏连蛋白加载复合物的亚基，与NIPBL形成异二聚体，负责将黏连蛋白环加载到染色质上。该过程对于姐妹染色单体黏连、DNA损伤修复和基因表达调控至关重要。MAU2蛋白包含一个N端区域，与NIPBL相互作用，以及一个C端区域，可能参与DNA结合。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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