MAX基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MAX是MYC网络的核心调控因子，参与细胞增殖、分化与凋亡，其异常与多种肿瘤相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MAX |
|---|---|
| 基因全名 | MYC associated factor X |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 14q23.3 |
| NCBI Gene ID | 4149 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4149 |
| Ensembl ID | ENSG00000125952 |
| UniProt ID | P61244 |
| OMIM ID | 154950 |
| HGNC ID | 6913 |
| 基因别名 | bHLHd4; bHLHd5; MYC associated factor X |
基因功能与研究简介
MAX基因编码MYC相关因子X，是MYC/MAX/MAD网络的核心组成部分。MAX蛋白通过形成同源二聚体或与MYC、MAD等蛋白形成异源二聚体，调控下游基因的转录，参与细胞增殖、分化、凋亡等关键生物学过程。MAX的异常表达或突变与多种肿瘤的发生发展密切相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 嗜铬细胞瘤 | MAX基因胚系突变与遗传性嗜铬细胞瘤相关，可能通过影响MYC网络调控导致肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 副神经节瘤 | MAX基因突变也与副神经节瘤相关，证据来自家系研究和功能实验。 | 已明确致病 |
| 肾细胞癌 | MAX基因突变在肾细胞癌中有所报道，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 小细胞肺癌 | MAX基因缺失或突变在小细胞肺癌中观察到，可能参与肿瘤发生。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.223C>T (p.Arg75Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.97C>T (p.Arg33Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.160G>A (p.Glu54Lys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白二聚化或DNA结合，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能丧失型突变）：导致MAX蛋白功能缺失或减弱，可能影响MYC网络调控，促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前尚无明确证据表明MAX存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：部分突变可能干扰MAX与MYC或MAD的相互作用，产生显性负性效应，但具体证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000981 DNA-binding transcription factor activity | • RNA polymerase II-specific |
| • GO:0001228 DNA-binding transcription activator activity | • RNA polymerase II-specific |
| • GO:0003712 transcription coregulator activity | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0005829 cytosol | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0006915 apoptotic process |
| • GO:0007049 cell cycle | • GO:0008283 cell population proliferation |
| • GO:0046982 protein heterodimerization activity |
相关通路
• hsa05200 Pathways in cancer
• hsa04068 FoxO signaling pathway
• hsa04110 Cell cycle
• hsa04210 Apoptosis
• hsa05235 PD-L1 expression and PD-1 checkpoint pathway in cancer
蛋白质功能简介
MAX蛋白属于basic helix-loop-helix leucine zipper (bHLHZ)家族，包含bHLH结构域和亮氨酸拉链结构域，能够形成同源二聚体或与MYC、MAD、MXI1等蛋白形成异源二聚体。MAX-MYC异源二聚体结合E-box序列（CACGTG），激活下游基因转录，促进细胞增殖；MAX-MAD异源二聚体则抑制转录，促进分化。MAX蛋白在细胞核内发挥功能，其表达水平相对稳定，但翻译后修饰可能影响其活性。
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