MB基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MB基因编码肌红蛋白，主要在心肌和骨骼肌中表达，参与氧气储存和运输，与心肌损伤和肌肉疾病相关。

基因信息卡

基因符号 MB
基因全名 myoglobin
基因类型 protein-coding
染色体位置 22q12.3
NCBI Gene ID 4151 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4151
Ensembl ID ENSG00000198125
UniProt ID P02144
OMIM ID 160000
HGNC ID 6915
基因别名 PVALB, MYOGLOBIN

基因功能与研究简介

MB基因编码肌红蛋白，是一种含血红素的氧结合蛋白，主要在心肌和骨骼肌中表达。肌红蛋白在肌肉中储存氧气，并在缺氧时释放氧气，支持肌肉的氧化代谢。此外，肌红蛋白还参与一氧化氮的清除和脂肪酸的转运。MB基因突变可能导致肌红蛋白功能异常，与心肌病、横纹肌溶解等疾病相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
心肌病 MB基因突变可能导致肌红蛋白结构异常，影响氧气储存和释放，导致心肌能量代谢障碍，与扩张型心肌病和肥厚型心肌病相关。 ClinVar, OMIM
横纹肌溶解症 MB基因突变或剧烈运动导致肌红蛋白大量释放入血，可能引起急性肾损伤，与横纹肌溶解症相关。 ClinVar, OMIM
缺血性心脏病 肌红蛋白在心肌缺血时释放，作为心肌损伤的标志物，但MB基因突变与缺血性心脏病的直接关联证据有限。 ClinVar

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
心肌 暂无可靠数据 高表达
骨骼肌 暂无可靠数据 高表达
平滑肌 暂无可靠数据 低表达
其他组织 暂无可靠数据 低表达或未检测到
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
心肌细胞 暂无可靠数据 高表达
骨骼肌细胞 暂无可靠数据 高表达
其他细胞系 暂无可靠数据 低表达或未检测到
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.146C>T (p.Pro49Leu) 错义突变 罕见 可能影响肌红蛋白稳定性，与心肌病相关
c.293A>G (p.Asp98Gly) 错义突变 罕见 可能影响血红素结合，与横纹肌溶解相关
c.394C>T (p.Arg132Trp) 错义突变 罕见 可能影响蛋白折叠，与心肌病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

功能缺失型突变：导致肌红蛋白表达减少或功能丧失，影响氧气储存和运输，可能引起肌肉能量代谢障碍。

Gain of Function（功能获得，GOF）

功能获得型突变：目前暂无明确证据表明MB基因存在功能获得型突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

显性负性突变：目前暂无明确证据表明MB基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4151
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MB

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005344 (oxygen binding) • GO:0005506 (iron ion binding)
• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005829 (cytosol) • GO:0019825 (oxygen binding)
• GO:0031404 (chloride ion binding)

相关通路

• hsa04216: Ferroptosis
• hsa04931: Insulin resistance
• hsa05010: Alzheimer disease

蛋白质功能简介

肌红蛋白是一种由153个氨基酸组成的单体蛋白，含有血红素辅基，主要在心肌和骨骼肌中表达。其核心功能是储存氧气并在缺氧时释放，同时参与一氧化氮的清除和脂肪酸的转运。肌红蛋白的突变可能影响其稳定性或血红素结合能力，导致功能异常，与心肌病和横纹肌溶解等疾病相关。

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基因点突变细胞
基因敲入细胞
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干扰稳转细胞
报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 333 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4151
OMIM https://www.omim.org/entry/160000
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6915
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000198125
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P02144
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MB%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MB
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