MBOAT7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MBOAT7编码膜结合O-酰基转移酶结构域蛋白7，参与磷脂酰肌醇酰基转移，其突变与神经发育障碍和肝病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MBOAT7 |
|---|---|
| 基因全名 | Membrane Bound O-Acyltransferase Domain Containing 7 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 19q13.42 |
| NCBI Gene ID | 79143 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79143 |
| Ensembl ID | ENSG00000105641 |
| UniProt ID | Q96N66 |
| OMIM ID | 606048 |
| HGNC ID | 25208 |
| 基因别名 | LENG4, MBOA7, OACT7, dJ434O11.1 |
基因功能与研究简介
MBOAT7基因编码膜结合O-酰基转移酶结构域蛋白7，属于MBOAT家族，参与磷脂酰肌醇的酰基转移，将花生四烯酸等脂肪酸转移到溶血磷脂酰肌醇上，从而影响细胞膜磷脂组成和信号传导。该基因突变与神经发育障碍（如智力障碍、癫痫）和肝病（如非酒精性脂肪肝病）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 智力障碍-癫痫-语言障碍综合征 | MBOAT7基因突变导致磷脂酰肌醇酰基转移酶活性降低，影响神经元膜磷脂组成和信号传导，导致神经发育异常。 | 已明确致病 |
| 非酒精性脂肪肝病 | MBOAT7基因变异影响肝脏磷脂酰肌醇代谢，可能促进肝脂肪变性和炎症。 | 具有较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | MBOAT7表达下调与肝细胞癌进展相关，可能通过影响脂质代谢和细胞增殖。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.757G>A (p.Gly253Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1196C>T (p.Pro399Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.154G>A (p.Gly52Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变：导致MBOAT7酶活性降低或丧失，影响磷脂酰肌醇酰基转移，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008374 (O-acyltransferase activity) | • GO:0006654 (phosphatidylinositol biosynthetic process) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Phosphatidylinositol metabolism (Reactome: R-HSA-1483255)
• Glycerophospholipid biosynthesis (KEGG: map00564)
蛋白质功能简介
MBOAT7蛋白是一种膜结合O-酰基转移酶，定位于内质网和线粒体相关膜，催化溶血磷脂酰肌醇的酰基化，优先转移花生四烯酸。该蛋白在脑和肝脏中高表达，参与脂质代谢和信号传导。
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