MCAM基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MCAM（CD146）是细胞黏附分子，参与血管生成、肿瘤转移及免疫调节，是癌症和炎症疾病的重要研究靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | MCAM |
|---|---|
| 基因全名 | melanoma cell adhesion molecule |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q23.3 |
| NCBI Gene ID | 4162 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4162 |
| Ensembl ID | ENSG00000076706 |
| UniProt ID | P43121 |
| OMIM ID | 155735 |
| HGNC ID | 6934 |
| 基因别名 | ['CD146', 'MUC18', 'S-endo 1', 'Gicerin'] |
基因功能与研究简介
MCAM（黑色素瘤细胞黏附分子）编码一种跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族。该蛋白在多种细胞中表达，参与细胞黏附、血管生成、信号转导和免疫调节。MCAM在多种肿瘤中高表达，与肿瘤侵袭和转移相关，也是内皮细胞标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 黑色素瘤 | MCAM高表达促进肿瘤细胞黏附、迁移和侵袭，与黑色素瘤进展和转移相关。 | 已明确致病 |
| 乳腺癌 | MCAM在乳腺癌中高表达，与肿瘤血管生成和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MCAM表达上调与结直肠癌的侵袭和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 动脉粥样硬化 | MCAM在血管内皮细胞中表达，参与炎症和血管重塑。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | MCAM在滑膜血管内皮中高表达，参与炎症细胞浸润。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 血管内皮 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 平滑肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明MCAM突变导致功能缺失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
部分肿瘤中MCAM过表达可能具有功能获得效应，但具体突变导致的功能获得尚无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MCAM突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 (cell adhesion) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007157 (heterophilic cell-cell adhesion via plasma membrane cell adhesion molecules) |
| • GO:0001944 (vasculature development) |
相关通路
• hsa04514 (Cell adhesion molecules)
• hsa04510 (Focal adhesion)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
蛋白质功能简介
MCAM蛋白（CD146）是一种约113 kDa的跨膜糖蛋白，包含5个免疫球蛋白样结构域。它在细胞黏附、血管生成和信号转导中发挥作用。MCAM通过与配体（如Galectin-3）结合，激活下游信号通路（如PI3K/AKT），促进细胞迁移和存活。在肿瘤中，MCAM高表达与侵袭性表型相关。
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