MCAT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MCAT基因编码线粒体肉碱酰基转移酶，参与脂肪酸氧化代谢，其突变可能导致代谢紊乱。
基因信息卡
| 基因符号 | MCAT |
|---|---|
| 基因全名 | malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.2 |
| NCBI Gene ID | 4350 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4350 |
| Ensembl ID | ENSG00000100294 |
| UniProt ID | Q8IVH4 |
| OMIM ID | 609968 |
| HGNC ID | 6933 |
| 基因别名 | MCT1, MCT, MGC1434 |
基因功能与研究简介
MCAT基因编码线粒体肉碱酰基转移酶，该酶催化丙二酰辅酶A与酰基载体蛋白之间的转酰基反应，参与脂肪酸合成和线粒体脂肪酸氧化。MCAT在能量代谢中发挥重要作用，其功能异常可能与代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致酶活性降低，影响脂肪酸代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003995 (acyl-CoA dehydrogenase activity) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) |
相关通路
• 脂肪酸生物合成 (Fatty acid biosynthesis)
• 脂肪酸代谢 (Fatty acid metabolism)
蛋白质功能简介
MCAT蛋白定位于线粒体，属于肉碱酰基转移酶家族，催化丙二酰辅酶A与酰基载体蛋白之间的转酰基反应，参与脂肪酸合成和氧化。该蛋白在能量代谢中起关键作用，其表达异常可能与代谢紊乱相关。
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