MCC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

MCC基因编码的蛋白质参与Wnt信号通路调控，与结直肠癌等肿瘤的发生发展密切相关。

基因信息卡

基因符号 MCC
基因全名 MCC regulator of WNT signaling pathway
基因类型 protein-coding
染色体位置 5q21.2
NCBI Gene ID 4163 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4163
Ensembl ID ENSG00000171444
UniProt ID P23508
OMIM ID 159350
HGNC ID 6935
基因别名 MCC1, MCC2

基因功能与研究简介

MCC基因（MCC regulator of WNT signaling pathway）编码的蛋白质是Wnt信号通路的负调控因子，参与细胞增殖、分化和凋亡的调控。该基因位于染色体5q21.2，与APC基因相邻，在结直肠癌中常发生杂合性缺失和突变。MCC蛋白通过抑制β-catenin/TCF转录活性，调控下游靶基因表达，从而影响肿瘤发生。研究表明，MCC基因的突变或表达异常与多种肿瘤相关，包括结直肠癌、胃癌和肝癌等。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
结直肠癌 MCC基因突变或表达下调导致Wnt信号通路异常激活，促进肿瘤发生。 已明确致病
胃癌 MCC基因启动子甲基化导致表达沉默，与胃癌进展相关。 具有较强研究证据
肝细胞癌 MCC表达下调与肝癌预后不良相关，可能通过激活Wnt通路。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
结肠 暂无可靠数据 暂无可靠数据
胃 暂无可靠数据 暂无可靠数据
肝 暂无可靠数据 暂无可靠数据
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HCT116 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
SW480 暂无可靠数据 结直肠癌细胞系
MKN45 暂无可靠数据 胃癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
c.1234C>T (p.Arg412Ter) 无义突变 罕见 Loss of Function
c.1567A>G (p.Thr523Ala) 错义突变 罕见 可能影响蛋白功能
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

Loss of Function（功能缺失型突变）：导致MCC蛋白功能丧失或减弱，无法正常抑制Wnt信号通路，从而促进肿瘤发生。

Gain of Function（功能获得，GOF）

Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明MCC存在此类突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明MCC存在此类突变。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4163
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MCC

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0005515 (protein binding) • GO:0005737 (cytoplasm)
• GO:0005634 (nucleus) • GO:0007165 (signal transduction)
• GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation)

相关通路

• Wnt signaling pathway (P00057)
• Colorectal cancer pathway (P00059)

蛋白质功能简介

MCC蛋白由MCC基因编码，包含831个氨基酸，分子量约92 kDa。该蛋白主要定位于细胞质和细胞核，通过直接与β-catenin相互作用，抑制其核转位和转录活性，从而负调控Wnt信号通路。MCC蛋白还参与细胞周期调控和凋亡过程。在结直肠癌中，MCC基因突变或表达下调导致Wnt通路异常激活，促进肿瘤细胞增殖和存活。

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 32 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4163
OMIM https://www.omim.org/entry/159350
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/6935
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000171444
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P23508
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MCC%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=MCC
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