MCM10基因｜DNA复制起始调控、疾病关联、突变与功能研究
MCM10是DNA复制起始和延伸的关键因子，其功能异常与多种癌症和发育性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MCM10 |
|---|---|
| 基因全名 | minichromosome maintenance 10 replication initiation factor |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p13 |
| NCBI Gene ID | 55388 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55388 |
| Ensembl ID | ENSG00000165338 |
| UniProt ID | Q7L590 |
| OMIM ID | 609357 |
| HGNC ID | 23686 |
| 基因别名 | CNA43, PRO2249 |
基因功能与研究简介
MCM10（minichromosome maintenance 10 replication initiation factor）是DNA复制起始和延伸的关键因子。它参与复制前复合体的组装，与MCM2-7复合体相互作用，促进复制叉的启动和延伸。MCM10在细胞增殖中发挥重要作用，其表达异常与多种癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自然流产 | MCM10突变可能导致胚胎发育异常，与自然流产相关。 | ClinVar |
| MCM10缺乏症 | MCM10功能缺失导致DNA复制缺陷，表现为生长发育迟缓、小头畸形等。 | OMIM |
| 多种癌症 | MCM10在多种癌症中高表达，与肿瘤增殖和不良预后相关。 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
| c.456_457insA (p.Glu153fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致MCM10蛋白表达减少或功能缺失，影响DNA复制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA replication initiation (GO:0006270) | • DNA helicase activity (GO:0003678) |
| • nucleus (GO:0005634) | • protein binding (GO:0005515) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69306)
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
MCM10蛋白是DNA复制起始和延伸的关键因子，与MCM2-7复合体相互作用，促进复制叉的启动和延伸。它包含多个结构域，包括N端锌指结构域和C端卷曲螺旋结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用和DNA结合。MCM10在细胞增殖中发挥重要作用，其表达异常与多种癌症相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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