MCM3AP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MCM3AP编码乙酰转移酶，参与DNA复制许可和mRNA加工，其突变可导致周围神经病变和智力障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | MCM3AP |
|---|---|
| 基因全名 | minichromosome maintenance complex component 3 associated protein |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 21q22.3 |
| NCBI Gene ID | 8888 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8888 |
| Ensembl ID | ENSG00000160255 |
| UniProt ID | O60318 |
| OMIM ID | 603811 |
| HGNC ID | 6947 |
| 基因别名 | SAC3/GANP, GANP, MAPS, MCM3AP-AS1 |
基因功能与研究简介
MCM3AP基因编码MCM3相关蛋白（MCM3AP），是一种乙酰转移酶，参与DNA复制许可和mRNA加工。该蛋白与MCM3相互作用，并在细胞核中发挥功能。MCM3AP的突变与常染色体隐性遗传的周围神经病变和智力障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 周围神经病变伴智力障碍 | MCM3AP基因突变导致蛋白功能丧失，影响神经发育和功能，导致周围神经病变和智力障碍。 | 已明确致病 |
| 智力障碍 | MCM3AP突变与常染色体隐性遗传的智力障碍相关，证据来自多个家系研究。 | 已明确致病 |
| 癌症 | MCM3AP在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1741C>T (p.Arg581Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2146G>A (p.Gly716Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2866C>T (p.Arg956Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短或降解，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0008080 N-acetyltransferase activity | • GO:0006260 DNA replication |
| • GO:0006397 mRNA processing |
相关通路
• DNA Replication
• mRNA Processing
蛋白质功能简介
MCM3AP蛋白是一种乙酰转移酶，含有SAC3结构域和乙酰转移酶结构域。它参与DNA复制许可和mRNA加工，与MCM3相互作用。该蛋白在细胞核中定位，可能参与基因表达调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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