MCM4基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MCM4是DNA复制许可因子MCM复合物的核心组分，其突变与免疫缺陷、肾上腺发育不良及生长迟缓相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MCM4 |
|---|---|
| 基因全名 | Minichromosome Maintenance Complex Component 4 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q11.21 |
| NCBI Gene ID | 4173 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4173 |
| Ensembl ID | ENSG00000104738 |
| UniProt ID | P33991 |
| OMIM ID | 602638 |
| HGNC ID | 6947 |
| 基因别名 | CDC21, CDC54, hCdc21, MCM4 |
基因功能与研究简介
MCM4基因编码微小染色体维持蛋白4，是MCM2-7复合物的组成部分，该复合物作为DNA复制许可因子，在细胞周期G1期加载到复制起始点，确保DNA在每个细胞周期中仅复制一次。MCM4具有DNA解旋酶活性，参与DNA复制起始和延伸。MCM4突变可导致自然杀伤细胞缺陷和肾上腺发育不良，表现为免疫缺陷、生长迟缓、肾上腺功能不全等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 自然杀伤细胞缺陷和肾上腺发育不良（NK cell deficiency and adrenal insufficiency） | MCM4突变导致DNA复制应激，影响NK细胞发育和肾上腺功能，已明确致病。 | OMIM, ClinVar |
| 生长迟缓（Growth retardation） | MCM4突变影响细胞增殖，导致生长迟缓，已明确致病。 | OMIM, ClinVar |
| 免疫缺陷（Immunodeficiency） | MCM4突变导致NK细胞减少，增加感染风险，已明确致病。 | OMIM, ClinVar |
| 肾上腺发育不良（Adrenal hypoplasia） | MCM4突变影响肾上腺发育，导致肾上腺功能不全，已明确致病。 | OMIM, ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾上腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.71G>A (p.Arg24His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与NK细胞缺陷相关 |
| c.871C>T (p.Arg291Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与肾上腺发育不良相关 |
| c.1126G>A (p.Gly376Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与生长迟缓相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MCM4突变导致蛋白功能丧失或降低，影响DNA复制，导致细胞增殖障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA helicase activity (GO:0003678) | • DNA replication origin binding (GO:0003688) |
| • chromatin binding (GO:0003682) | • nucleoplasm (GO:0005654) |
| • MCM complex (GO:0042555) | • DNA replication initiation (GO:0006270) |
| • G1/S transition of mitotic cell cycle (GO:0000082) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA Replication (KEGG: hsa03030)
• MCM pathway (Reactome: R-HSA-68827)
蛋白质功能简介
MCM4蛋白是MCM2-7复合物的组成部分，该复合物是DNA复制许可因子，具有DNA解旋酶活性。MCM4在细胞周期调控中起关键作用，确保DNA复制精确进行。MCM4突变可导致DNA复制应激，影响细胞增殖和器官发育，特别是免疫系统和肾上腺。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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