MCM5基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MCM5是DNA复制起始的关键调控因子，其突变与多种癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MCM5 |
|---|---|
| 基因全名 | minichromosome maintenance complex component 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.3 |
| NCBI Gene ID | 4174 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4174 |
| Ensembl ID | ENSG00000100297 |
| UniProt ID | P33992 |
| OMIM ID | 602308 |
| HGNC ID | 6948 |
| 基因别名 | CDC46, P1-CDC46 |
基因功能与研究简介
MCM5（微小染色体维持复合物组分5）是MCM2-7复合物的核心亚基之一，该复合物在真核细胞DNA复制起始和延伸中发挥解旋酶功能。MCM5通过参与复制前复合物的组装，确保DNA复制仅在细胞周期S期启动一次。MCM5的异常表达或突变与多种肿瘤的发生发展密切相关，如肝癌、乳腺癌和结直肠癌等。此外，MCM5在细胞增殖标志物中具有潜在应用价值。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MCM5过表达促进肿瘤细胞增殖，与不良预后相关 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | MCM5高表达与肿瘤侵袭性和预后不良相关 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | MCM5表达上调与肿瘤进展和转移相关 | 较强研究证据 |
| 卵巢癌 | MCM5表达异常与肿瘤发生相关 | 潜在关联 |
| 胃癌 | MCM5高表达与肿瘤分期和预后相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.172G>A (p.Val58Ile) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.1045C>T (p.Arg349Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致MCM5蛋白功能丧失或降低，可能影响DNA复制，但目前在人类疾病中证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前尚无明确证据表明MCM5存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：目前尚无明确证据表明MCM5存在显性负效突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA helicase activity (GO:0003678) | • DNA replication initiation (GO:0006270) |
| • MCM complex (GO:0042555) | • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA replication (KEGG: hsa03030)
蛋白质功能简介
MCM5蛋白是MCM2-7复合物的组成部分，该复合物作为复制解旋酶在DNA复制起始和延伸中发挥关键作用。MCM5包含MCM结构域，具有ATPase活性，参与复制叉的启动和延伸。MCM5在增殖细胞中高表达，在静止细胞中低表达，因此常作为细胞增殖标志物。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话