MCM7基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MCM7是DNA复制许可因子MCM复合物的核心亚基，参与细胞增殖调控，与多种肿瘤发生发展密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MCM7 |
|---|---|
| 基因全名 | minichromosome maintenance complex component 7 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q22.3 |
| NCBI Gene ID | 4176 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4176 |
| Ensembl ID | ENSG00000166508 |
| UniProt ID | P33993 |
| OMIM ID | 600592 |
| HGNC ID | 6950 |
| 基因别名 | CDC47; MCM2; P1.1-MCM3; PNAS-146; P85MCM |
基因功能与研究简介
MCM7基因编码微小染色体维持蛋白7（MCM7），是MCM2-7复合物的组成部分，该复合物是真核生物DNA复制许可和起始的关键因子。MCM7在细胞周期调控中发挥重要作用，通过结合染色质参与复制叉的形成和延伸。MCM7在多种肿瘤中高表达，与细胞增殖、肿瘤侵袭和不良预后相关。此外，MCM7还参与基因组稳定性维持，其异常表达或突变可能导致肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | MCM7在肝癌组织中高表达，促进肿瘤细胞增殖和侵袭，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 宫颈癌 | MCM7表达上调与宫颈癌的发生发展相关，可能作为诊断和预后标志物。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | MCM7高表达与前列腺癌的进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | MCM7在乳腺癌中表达升高，与肿瘤分级和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | MCM7在非小细胞肺癌中高表达，可能促进肿瘤生长。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1634A>G (p.Asn545Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.1960C>T (p.Arg654Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.2215C>T (p.Arg739Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致MCM7蛋白功能丧失或降低，可能影响DNA复制，但目前在MCM7中报道较少。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强MCM7的致癌活性，促进细胞增殖，但具体突变证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常MCM复合物功能，可能影响DNA复制，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • DNA helicase activity (GO:0003678) | • chromatin binding (GO:0003682) |
| • DNA replication initiation (GO:0006270) | • G1/S transition of mitotic cell cycle (GO:0000082) |
| • nucleus (GO:0005634) |
相关通路
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
• DNA replication (KEGG: hsa03030)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
MCM7蛋白是MCM2-7复合物的组成部分，该复合物具有DNA解旋酶活性，在DNA复制起始和延伸中起关键作用。MCM7包含MCM盒结构域，参与ATP结合和水解。MCM7在细胞核中表达，其表达水平与细胞增殖状态密切相关。在肿瘤细胞中，MCM7常高表达，可能通过促进DNA复制和细胞增殖来驱动肿瘤发生。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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