MCMBP基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MCMBP是MCM复合物组装的关键辅助因子，对DNA复制和细胞周期调控至关重要，其异常与多种癌症和发育障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MCMBP |
|---|---|
| 基因全名 | minichromosome maintenance complex binding protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p13 |
| NCBI Gene ID | 79892 ncbi.nlm.nih.gov/gene/79892 |
| Ensembl ID | ENSG00000120063 |
| UniProt ID | Q9BTE3 |
| OMIM ID | 610909 |
| HGNC ID | 23670 |
| 基因别名 | MCM-BP, MCMBP1, C10orf119 |
基因功能与研究简介
MCMBP（minichromosome maintenance complex binding protein）是MCM2-7复合物的结合蛋白，参与MCM复合物的组装和稳定，对DNA复制的启动和延伸至关重要。MCMBP在细胞周期调控中发挥关键作用，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MCMBP表达异常与多种癌症相关，可能通过影响DNA复制和基因组稳定性促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育障碍 | MCMBP突变可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.I41M) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.R152W) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.789delC (p.L263fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致MCMBP蛋白功能缺失或减弱，影响MCM复合物组装和DNA复制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006270 (DNA replication initiation) | • GO:0006271 (DNA strand elongation involved in DNA replication) |
| • GO:0006281 (DNA repair) |
相关通路
• DNA Replication (Reactome: R-HSA-69306)
• Cell Cycle (Reactome: R-HSA-1640170)
蛋白质功能简介
MCMBP蛋白是MCM2-7复合物的结合蛋白，参与MCM复合物的组装和稳定，对DNA复制的启动和延伸至关重要。MCMBP在细胞周期调控中发挥关键作用，其表达异常与多种肿瘤的发生发展相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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