MCMDC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
MCMDC2是MCM家族中参与减数分裂重组的关键因子，对生殖细胞发育至关重要。
基因信息卡
| 基因符号 | MCMDC2 |
|---|---|
| 基因全名 | minichromosome maintenance domain containing 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | chr2q21.3 |
| NCBI Gene ID | 157777 ncbi.nlm.nih.gov/gene/157777 |
| Ensembl ID | ENSG00000153086 |
| UniProt ID | Q6PGN9 |
| OMIM ID | 615599 |
| HGNC ID | 23671 |
| 基因别名 | MCMDC1 |
基因功能与研究简介
MCMDC2（minichromosome maintenance domain containing 2）是MCM家族成员，编码的蛋白质含有MCM结构域，但缺乏MCM复合物典型的ATPase活性。MCMDC2在减数分裂中发挥关键作用，参与DNA双链断裂（DSB）的修复和同源重组，是减数分裂重组所必需的。研究表明，MCMDC2与MCMDC1、DMC1等蛋白相互作用，促进程序性DSB的修复，确保减数分裂的顺利进行。MCMDC2在睾丸和卵巢中高表达，其功能缺失可能导致减数分裂停滞和不育。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非梗阻性无精子症 | MCMDC2突变可能导致减数分裂异常，影响精子生成，与男性不育相关。 | ClinVar |
| 卵巢早衰 | MCMDC2在卵母细胞减数分裂中起关键作用，突变可能影响卵子形成，与卵巢早衰相关。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 卵巢 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 睾丸组织 | 暂无可靠数据 | 减数分裂细胞中高表达 |
| 卵巢组织 | 暂无可靠数据 | 卵母细胞中高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能引起功能丧失 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白质截短，可能引起功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MCMDC2的截短突变可能导致功能丧失，影响减数分裂重组，导致生殖障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明MCMDC2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明MCMDC2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0003677 (DNA binding) |
| • GO:0007131 (reciprocal meiotic recombination) | • GO:0006310 (DNA recombination) |
相关通路
• Homologous recombination (Reactome: R-HSA-5693538)
• Meiotic recombination (Reactome: R-HSA-1500620)
蛋白质功能简介
MCMDC2蛋白含有MCM结构域，但缺乏ATPase活性。它定位于细胞核，在减数分裂细胞中表达，与MCMDC1、DMC1等蛋白相互作用，参与DNA双链断裂的修复和同源重组。MCMDC2是减数分裂重组的关键因子，对配子形成至关重要。
联系电话