MCU基因｜线粒体钙单向转运体功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MCU是线粒体钙离子摄取的关键通道，调控能量代谢、细胞凋亡及多种疾病进程。
基因信息卡
| 基因符号 | MCU |
|---|---|
| 基因全名 | mitochondrial calcium uniporter |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10q22.1 |
| NCBI Gene ID | 90550 ncbi.nlm.nih.gov/gene/90550 |
| Ensembl ID | ENSG00000156030 |
| UniProt ID | Q8NE86 |
| OMIM ID | 614197 |
| HGNC ID | 27056 |
| 基因别名 | CCDC109A, FLJ20612 |
基因功能与研究简介
MCU（线粒体钙单向转运体）是位于线粒体内膜上的钙离子通道，负责介导线粒体对钙离子的快速摄取。MCU在细胞能量代谢、氧化应激、细胞凋亡和信号转导中发挥关键作用。MCU的活性受多种调控因子影响，其异常表达或突变与多种疾病相关，包括神经退行性疾病、心血管疾病和代谢性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
| 神经退行性疾病（潜在关联） | MCU介导的线粒体钙超载可能导致神经元损伤，与帕金森病、阿尔茨海默病等存在潜在关联。 | 研究证据（PMID: 28934328） |
| 心血管疾病（潜在关联） | MCU调控心肌细胞线粒体钙摄取，影响心肌收缩和缺血再灌注损伤。 | 研究证据（PMID: 28934328） |
| 代谢性疾病（潜在关联） | MCU参与胰岛素分泌和糖脂代谢，与2型糖尿病等代谢性疾病相关。 | 研究证据（PMID: 28934328） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| H9c2 | 暂无可靠数据 | 心肌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病性突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致MCU通道活性降低或丧失，可能影响线粒体钙摄取，导致能量代谢障碍和细胞凋亡异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强MCU通道活性，可能导致线粒体钙超载，引发氧化应激和细胞死亡。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型MCU的功能，导致通道活性降低，可能产生类似功能缺失的表型。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005262 (calcium channel activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006816 (calcium ion transport) | • GO:0016021 (integral component of membrane) |
相关通路
• Calcium signaling pathway (KEGG: hsa04020)
• Parkinson's disease (KEGG: hsa05012)
• Alzheimer's disease (KEGG: hsa05010)
蛋白质功能简介
MCU蛋白是线粒体钙单向转运体的核心孔道亚基，由361个氨基酸组成，包含两个跨膜结构域。MCU在线粒体内膜上形成同源四聚体，介导钙离子进入线粒体基质。MCU的活性受MICU1、MICU2、EMRE等调控亚基的调节。MCU在多种组织中表达，尤其在心脏、骨骼肌和脑等能量需求高的组织中高表达。MCU的功能异常与多种疾病相关，是潜在的药物靶点。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| MCUB基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ14223 | 人 | 55013 | 详情 立即询价 |
| MCUR1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ11980 | 人 | 63933 | 详情 立即询价 |
| MCU基因敲除HEK293细胞 | EDC90701 | 人 | 90550 | 详情 立即询价 |
| MCU基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ21328 | 人 | 90550 | 详情 立即询价 |
| MCUR1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ40541 | 人 | 63933 | 详情 立即询价 |
| MCUB基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ44187 | 人 | 55013 | 详情 立即询价 |
| MCU基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ21327 | 人 | 90550 | 详情 立即询价 |
| MCUR1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ40540 | 人 | 63933 | 详情 立即询价 |
| MCUB基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ44186 | 人 | 55013 | 详情 立即询价 |
| MCU基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ21329 | 人 | 90550 | 详情 立即询价 |
| MCUR1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ40542 | 人 | 63933 | 详情 立即询价 |
| MCUB基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ44188 | 人 | 55013 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 12 Of 12 Records
联系电话