MDH1基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢研究
MDH1编码苹果酸脱氢酶1，在细胞代谢中发挥关键作用，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MDH1 |
|---|---|
| 基因全名 | Malate Dehydrogenase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p15 |
| NCBI Gene ID | 4190 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4190 |
| Ensembl ID | ENSG00000014641 |
| UniProt ID | P40925 |
| OMIM ID | 154200 |
| HGNC ID | 6970 |
| 基因别名 | MDH-s, MDHA, MGC:1374, MGC:1439, MGC:33725, MGC:3556, MGC:3731, MGC:8899 |
基因功能与研究简介
MDH1基因编码苹果酸脱氢酶1，该酶是NAD依赖性脱氢酶，催化苹果酸可逆地氧化为草酰乙酸，同时将NAD+还原为NADH。该酶主要存在于细胞质中，参与三羧酸循环的补充反应以及苹果酸-天冬氨酸穿梭，在细胞能量代谢中发挥重要作用。MDH1的异常表达或突变与多种疾病相关，包括癌症、神经退行性疾病和代谢紊乱。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | MDH1在多种癌症中表达异常，可能通过影响代谢重编程促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | MDH1活性改变可能影响神经元能量代谢，与阿尔茨海默病等疾病相关。 | 潜在关联 |
| 代谢紊乱 | MDH1突变可能导致酶活性改变，影响能量代谢，与代谢综合征相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.895C>T (p.Arg299Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1045G>A (p.Asp349Asn) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.118A>G (p.Thr40Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致MDH1酶活性降低或丧失，可能影响细胞能量代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明MDH1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明MDH1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004459 (L-malate dehydrogenase activity) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0006099 (tricarboxylic acid cycle) | • GO:0006108 (malate metabolic process) |
| • GO:0006734 (NADH metabolic process) |
相关通路
• hsa00020 (Citrate cycle (TCA cycle))
• hsa00270 (Cysteine and methionine metabolism)
• hsa00620 (Pyruvate metabolism)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
MDH1蛋白由334个氨基酸组成，分子量约为36 kDa。该蛋白以二聚体形式存在，每个亚基含有一个NAD+结合域和一个底物结合域。MDH1在细胞质中催化苹果酸脱氢生成草酰乙酸，同时将NAD+还原为NADH。该酶在能量代谢中起关键作用，其活性受多种因素调控。
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