MDK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MDK（Midkine）是一种分泌型生长因子，参与神经发育、炎症和肿瘤发生，是多种癌症的潜在治疗靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | MDK |
|---|---|
| 基因全名 | Midkine (neurite growth-promoting factor 2) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p11.2 |
| NCBI Gene ID | 4192 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4192 |
| Ensembl ID | ENSG00000105221 |
| UniProt ID | P21741 |
| OMIM ID | 162095 |
| HGNC ID | 6972 |
| 基因别名 | MK, NEGF2, ARAP, FLJ27379 |
基因功能与研究简介
MDK基因编码Midkine（MK），一种肝素结合生长因子，属于神经营养因子家族。Midkine在胚胎发育中高表达，尤其在神经系统，参与神经突生长、细胞迁移和存活。在成人组织中表达较低，但在多种肿瘤中高表达，促进肿瘤增殖、血管生成和转移。此外，Midkine还参与炎症反应和组织修复。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 多种癌症 | MDK在多种肿瘤中高表达，通过促进细胞增殖、抗凋亡、血管生成和转移参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | MDK在神经发育中起重要作用，可能参与神经退行性疾病如阿尔茨海默病的病理过程。 | 潜在关联 |
| 炎症性疾病 | MDK在炎症反应中上调，可能参与动脉粥样硬化、类风湿关节炎等炎症性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>A (p.His41Gln) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.456G>T (p.Gln152His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008083 (growth factor activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005576 (extracellular region) | • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) |
| • GO:0001525 (angiogenesis) |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• Focal adhesion (hsa04510)
蛋白质功能简介
Midkine是一种分泌型肝素结合生长因子，由121个氨基酸组成，富含半胱氨酸和碱性氨基酸。它通过结合受体如ALK、LRP1等激活下游信号通路，包括PI3K/Akt和MAPK，从而促进细胞存活、增殖和迁移。在肿瘤微环境中，Midkine促进血管生成和免疫逃逸。
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