ME1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

ME1编码苹果酸酶1，在脂质代谢、NADPH生成和细胞氧化还原平衡中发挥关键作用，与多种代谢性疾病和癌症相关。

基因信息卡

基因符号 ME1
基因全名 malic enzyme 1
基因类型 protein-coding
染色体位置 6q12
NCBI Gene ID 4199 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4199
Ensembl ID ENSG00000065882
UniProt ID P48163
OMIM ID 154250
HGNC ID 6983
基因别名 MALIC-1, MES1, NADP-ME, malic enzyme 1, soluble

基因功能与研究简介

ME1基因编码苹果酸酶1，该酶催化苹果酸氧化脱羧生成丙酮酸和CO2，同时将NADP+还原为NADPH。ME1在脂质合成、葡萄糖代谢和细胞氧化还原平衡中发挥重要作用。ME1在多种组织中表达，尤其在肝脏、脂肪组织和肾上腺中高表达。研究表明，ME1参与脂肪生成、胰岛素分泌和肿瘤代谢重编程。ME1的异常表达与肥胖、2型糖尿病和多种癌症相关。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
肥胖 ME1参与脂肪合成，其表达水平与脂肪积累相关。 较强研究证据
2型糖尿病 ME1影响胰岛素分泌和葡萄糖代谢，可能参与糖尿病发病机制。 较强研究证据
癌症 ME1在多种肿瘤中高表达，通过提供NADPH和丙酮酸促进肿瘤生长和转移。 较强研究证据
代谢综合征 ME1与脂质代谢和氧化应激相关，可能参与代谢综合征的发生。 潜在关联

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
肝脏 暂无可靠数据 高表达
脂肪组织 暂无可靠数据 高表达
肾上腺 暂无可靠数据 高表达
胰腺 暂无可靠数据 中等表达
骨骼肌 暂无可靠数据 低表达
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
HepG2 暂无可靠数据 肝癌细胞系
3T3-L1 暂无可靠数据 脂肪前体细胞
MCF7 暂无可靠数据 乳腺癌细胞系
A549 暂无可靠数据 肺癌细胞系
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
rs11881564 SNP 暂无可靠数据 可能影响ME1表达或活性，与代谢性状相关
rs2236722 SNP 暂无可靠数据 可能影响ME1活性，与肥胖相关
rs3746599 SNP 暂无可靠数据 可能影响ME1表达，与2型糖尿病相关
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

导致ME1酶活性降低或缺失，可能影响NADPH生成和脂质合成，与代谢紊乱相关。

Gain of Function（功能获得，GOF）

导致ME1酶活性增强，可能促进脂质合成和肿瘤生长。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/4199
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ME1

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0004470 (malic enzyme activity) • GO:0006740 (NADPH regeneration)
• GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) • GO:0005829 (cytosol)
• GO:0005739 (mitochondrion)

相关通路

• hsa00020 (Citrate cycle (TCA cycle))
• hsa00620 (Pyruvate metabolism)
• hsa01200 (Carbon metabolism)
• hsa04910 (Insulin signaling pathway)

蛋白质功能简介

ME1编码的蛋白质是苹果酸酶家族成员，为胞质NADP依赖性酶。该酶催化苹果酸氧化脱羧为丙酮酸，同时产生NADPH。NADPH是脂质合成和抗氧化防御的重要辅因子。ME1在脂质代谢活跃的组织中高表达，如肝脏和脂肪组织。研究表明，ME1在肿瘤细胞中上调，通过提供NADPH和丙酮酸支持肿瘤生长。ME1的活性受转录和翻译后修饰调控，其异常表达与代谢疾病和癌症相关。

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报告基因细胞系
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Displaying Records 1 To 15 Of 36 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4199
OMIM https://www.omim.org/entry/154250
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:6983
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000065882
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P48163
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ME1%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=ME1
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