ME2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ME2基因编码苹果酸脱氢酶2，参与线粒体代谢，与多种癌症和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | ME2 |
|---|---|
| 基因全名 | Malic Enzyme 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q21.2 |
| NCBI Gene ID | 4200 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4200 |
| Ensembl ID | ENSG00000134262 |
| UniProt ID | P23368 |
| OMIM ID | 154270 |
| HGNC ID | 6974 |
| 基因别名 | NAD-ME, ODS1 |
基因功能与研究简介
ME2基因编码线粒体苹果酸脱氢酶2，该酶催化苹果酸氧化脱羧生成丙酮酸和CO2，同时将NAD+还原为NADH。ME2在细胞代谢中发挥关键作用，参与能量产生、脂质合成和活性氧调节。研究表明ME2在多种癌症中表达异常，影响肿瘤细胞增殖和代谢重编程。此外，ME2突变与某些代谢性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | ME2在多种癌症中表达上调，促进肿瘤细胞增殖和代谢重编程，可能通过调节NADPH和丙酮酸水平影响肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 代谢综合征 | ME2参与脂质代谢和能量平衡，其表达异常可能与肥胖和胰岛素抵抗相关。 | 潜在关联 |
| 神经退行性疾病 | ME2在神经元中表达，可能通过影响线粒体功能和氧化应激参与神经退行性疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.757G>A (p.Gly253Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性，与疾病关联待研究 |
| c.1123C>T (p.Arg375Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，功能影响待验证 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：某些ME2突变可能导致酶活性降低或丧失，影响代谢通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明ME2存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明ME2突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004470 (malic enzyme activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006108 (malate metabolic process) | • GO:0055114 (oxidation-reduction process) |
相关通路
• Pyruvate metabolism
• TCA cycle
• Glutathione metabolism
蛋白质功能简介
ME2蛋白是线粒体基质中的一种NAD依赖性苹果酸脱氢酶，以同源二聚体形式存在。该酶催化苹果酸氧化脱羧生成丙酮酸和CO2，同时将NAD+还原为NADH。ME2在细胞能量代谢、脂质合成和氧化还原平衡中发挥重要作用。其活性受代谢物调节，如富马酸和ATP。ME2在多种组织中表达，尤其在肝脏和肾脏中丰富。
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