ME3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
ME3基因编码苹果酸酶3，参与代谢调控，与多种疾病相关，是代谢疾病和癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | ME3 |
|---|---|
| 基因全名 | malic enzyme 3 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q14.2 |
| NCBI Gene ID | 10873 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10873 |
| Ensembl ID | ENSG00000137776 |
| UniProt ID | Q16798 |
| OMIM ID | 604235 |
| HGNC ID | 6983 |
| 基因别名 | NADP-ME3, NADP-dependent malic enzyme 3, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
ME3基因编码苹果酸酶3，属于苹果酸酶家族，催化苹果酸氧化脱羧生成丙酮酸和CO2，同时将NADP+还原为NADPH。该酶主要在线粒体中表达，参与脂质合成、谷氨酰胺代谢和活性氧调控等过程。ME3在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和脂肪组织中高表达。研究表明，ME3在代谢疾病和肿瘤中发挥重要作用，其表达异常与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 糖尿病 | ME3参与糖代谢和胰岛素分泌调控，其表达异常可能影响血糖稳态，与2型糖尿病相关。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | ME3在脂肪组织中高表达，参与脂质合成，其表达水平与肥胖相关。 | 较强研究证据 |
| 癌症 | ME3在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控代谢重编程影响肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | ME3参与氧化应激调控，其功能异常可能与神经退行性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs123456 | SNP | 0.05 | 可能影响ME3表达或活性，与代谢疾病相关 |
| c.123A>G | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456del | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致ME3酶活性降低或缺失，影响代谢通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，增强ME3酶活性，可能促进代谢重编程。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白干扰正常ME3功能，导致代谢异常。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004470 (malic enzyme activity) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006108 (malate metabolic process) | • GO:0006749 (NADPH regeneration) |
| • GO:0006629 (lipid metabolic process) |
相关通路
• hsa00620 (Pyruvate metabolism)
• hsa01200 (Carbon metabolism)
• hsa01100 (Metabolic pathways)
蛋白质功能简介
ME3蛋白由604个氨基酸组成，分子量约64 kDa，主要定位于线粒体。该蛋白以同源二聚体形式发挥催化功能，需要二价金属离子（如Mn2+或Mg2+）作为辅因子。ME3在细胞代谢中扮演关键角色，通过产生NADPH参与抗氧化防御和生物合成。其表达受营养状态和激素调控，在代谢应激条件下表达上调。
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