MECR基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MECR基因编码线粒体烯脂酰-CoA还原酶，参与脂肪酸合成和线粒体功能，其突变与神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MECR |
|---|---|
| 基因全名 | mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p35.3 |
| NCBI Gene ID | 51102 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51102 |
| Ensembl ID | ENSG00000116329 |
| UniProt ID | Q9BY49 |
| OMIM ID | 608015 |
| HGNC ID | HGNC:19691 |
| 基因别名 | NRBF1, ETR1, CGI-63 |
基因功能与研究简介
MECR基因编码线粒体反式-2-烯酰-CoA还原酶，该酶参与线粒体脂肪酸合成（mtFAS）途径，催化烯酰-CoA还原为饱和酰基-CoA。该酶对线粒体功能至关重要，影响脂质代谢和呼吸链复合物组装。MECR突变与常染色体隐性遗传的神经退行性疾病——MECR相关脑白质营养不良（MECR-related leukodystrophy）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| MECR相关脑白质营养不良 | MECR基因突变导致线粒体脂肪酸合成缺陷，影响线粒体功能，导致神经退行性病变。 | 已明确致病 |
| 神经退行性疾病 | MECR突变可能增加神经退行性疾病风险，但证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.475C>T (p.Arg159Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.682G>A (p.Gly228Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
MECR突变导致酶活性降低或缺失，影响线粒体脂肪酸合成，导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0004318 (enoyl-CoA hydratase activity) | • GO:0006633 (fatty acid biosynthetic process) |
相关通路
• Mitochondrial fatty acid biosynthesis (mtFAS)
蛋白质功能简介
MECR蛋白定位于线粒体基质，是线粒体脂肪酸合成途径的关键酶。该蛋白催化反式-2-烯酰-CoA还原为饱和酰基-CoA，为线粒体脂质合成提供前体。MECR功能缺失导致线粒体脂质组成异常，影响呼吸链复合物组装和功能，进而导致神经退行性病变。
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