MED11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
MED11是介导复合物（Mediator Complex）的核心亚基，参与RNA聚合酶II转录调控，其功能异常与多种疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | MED11 |
|---|---|
| 基因全名 | Mediator Complex Subunit 11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 17p11.2 |
| NCBI Gene ID | 51020 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51020 |
| Ensembl ID | ENSG00000108551 |
| UniProt ID | Q9P086 |
| OMIM ID | 612382 |
| HGNC ID | 24522 |
| 基因别名 | HSPC296, CGI-179, FLJ10895 |
基因功能与研究简介
MED11基因编码介导复合物（Mediator Complex）的亚基11，该复合物是RNA聚合酶II转录调控的关键辅因子，连接转录因子与基础转录机器。MED11参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化和凋亡。其表达异常或突变可能与某些疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 暂无明确疾病关联 | 暂无明确证据 | 暂无可靠数据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变（Loss of Function）可能导致介导复合物功能受损，影响转录调控，但MED11的具体致病突变尚无明确报道。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变（Gain of Function）在MED11中暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变（Dominant Negative）在MED11中暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003712 transcription coregulator activity | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0016592 mediator complex | • GO:0006351 transcription |
| • DNA-templated |
相关通路
• hsa03022 Basal transcription factors
• hsa03040 Spliceosome
蛋白质功能简介
MED11蛋白是介导复合物的亚基，该复合物在真核生物中高度保守，参与RNA聚合酶II介导的转录起始和调控。MED11可能通过与其他亚基相互作用，影响转录激活或抑制。其具体功能尚在研究中。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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